Co jest zaangażowane w diagnozę neurofibromatozy?

Testy i badania zastosowane do potwierdzenia diagnozy neurofibromatozy różnią się w zależności od rodzaju podejrzanego zaburzenia.Na przykład neurofibromatoza 1 (NF1) powoduje objawy fizyczne widoczne dla nagiego oka, takie jak plamy kawiarniowe, podczas gdy neurofibromatoza 2 (NF2) wpływa na równowagę i słuch.Rzadszy typ schwannomatozy zwykle objawia się jako przewlekły ból.Lekarz badający może zamówić badania o oko i ucha, a także pełne badania fizykalne i testy obrazowe, takie jak promieniowanie rentgenowskie.Testy genetyczne mogą być również wymagane i można je wykonać na etapie prenatalnym.

Podczas diagnozowania NF1 lekarz badający zwykle koncentruje się na najczęstszych objawach fizycznych choroby.Na skórze pacjenta należy znaleźć co najmniej sześć plam kawiarni Au Lait, a także pieczkowanie w pachwinie.Mogą być również co najmniej dwa guzki Lischa i neurofibraki.Niektórzy pacjenci mogą mieć zmiany kostne lub guz wzrokowy.Wielu pacjentów z NF1 będzie miało również krewne pierwszego stopnia z zaburzeniem i jest krótsze z większą niż przeciętną głową.

Diagnoza neurofibromatozy typu NF1 można zwykle dokonać w ciągu pierwszych dwóch lat życia pacjenta.Istnieje również prenatalne testy genetyczne dla NF1, co potwierdza obecność lub brak mutacji NF1 przed urodzeniem.Dodatkowe testy zwykle obejmują badania wzroku i obrazowanie, takie jak promieniowanie rentgenowskie i skanowane skanowanie tomografii, aby pomóc zlokalizować zmiany kostne i nowotwory.

NF2 jest rzadszym rodzajem tego zaburzenia i jest odziedziczona w około połowie przypadków.Charakteryzuje się guzami na gałęzie nerwu akustycznego i przedsionkowego.W rezultacie pacjent prawdopodobnie będzie miał problemy z równowagą, dzwoniąc do uszu, a nawet ubytek słuchu.Zaćmy mogą być również obecne.Diagnoza neurofibromatozy tego typu zwykle obejmuje badanie ucha lub test słuchu i historię rodziny.

Najrzadszą postacią tego zaburzenia jest schwannomatoza.Pacjenci z tym typem zwykle rozwijają schwanny w całej lub w określonej części ciała, ale nie na nerwu przedsionkowym.Przewlekły ból jest charakterystycznym objawem, chociaż niektórzy pacjenci również doświadczają mrowienia i drętwienia.Podczas potwierdzania diagnozy neurofibromatozy tego typu lekarz lekający będzie szukał Schwannomas.Dostępne są testy prenatalne dla NF2, ale z wskaźnikiem dokładności wynoszącej około 65 procent, podczas gdy nie ma testów genetycznych dla schwannomatozy.

Każda diagnoza neurofibromatozy może być trudna dla pacjenta, ponieważ jest to zaburzenie postępujące, które zwykle pogorszy się z czasem.W większości przypadków NF1 objawy są łagodne, a pacjent będzie miał normalną długość życia.Osoby z NF2 prawdopodobnie doświadczą pogorszenia równowagi i słuchu.Opcje chirurgiczne mogą usuwać duże i złośliwe nowotwory w miarę rozwoju, zapewniając pewną ulgę.Większość pacjentów z neurofibromatozą prowadzi normalne życie, wymagając tylko monitorowania.