Co jest zaangażowane w testy genetyczne raka piersi?

Testy genetyczne raka piersi obejmują badanie próbki krwi pod kątem dowodów pewnych mutacji genetycznych, które, jak wykazano, zwiększają szansę na rozwój nowotworów piersi i jajnika.Ogólnie rzecz biorąc, testy genetyczne raka piersi odbywa się tylko dla tych, którzy oparte na historii osobistej lub rodziny mają zwiększone ryzyko rozwoju tych nowotworów.Proces testowania może być wyjątkowo emocjonalny, a osoby poddawane testom zwykle muszą skonsultować się z doradcą genetycznym zarówno przed testem, jak i po dostępnych wynikach.

W normalnych komórkach dwa geny, znane jako BRCA1 i BRCA2, promują zdrowie komórek przezzniechęcając nienormalny wzrost.Naukowcy odkryli, że kiedy geny BRCA1 lub BRCA2 zmutają się, mogą stracić zdolność do utrzymywania nieprawidłowego wzrostu komórek.Osoby z mutacjami BRCA1 lub BRCA2 mają większe ryzyko rozwoju nowotworów piersi i jajników niż ogół społeczeństwa.Ponieważ mutacje te są dziedziczne, ryzyko to można przekazać z rodzica na dziecko.

Celem testowania genetycznego raka piersi jest ustalenie, czy dana osoba posiada mutację BRCA1 lub BRCA2.Potwierdzanie lub wykluczenie obecności tych mutacji zapewnia cenne informacje o swoich szansach na rozwój raka.Jeśli zidentyfikowane zostaną mutacje, badana osoba może opracować plan minimalizacji ryzyka raka w jak największym stopniu.Poprzez testowanie może również dowiedzieć się, czy mogłaby przekazać mutację BRCA1 lub BRCA2.Pozytywne wyniki mogą prowadzić do depresji, gniewu, lęku i wielu innych powikłań zarówno w badanej jednostce, jak i jej bliskich.Nawet negatywny wynik może nie pozostawić wszystkich badanych osób, które czują się całkowicie uspokojące.W dużej mierze ze względu na jego trudną emocjonalnie naturę test jest zwykle wykonywany tylko dla tych, którzy mają osobistą lub rodzinną historię nowotworów piersi lub jajników.Ponadto osoby poddawane testowi muszą zwykle spotkać się z doradcą przed testowaniem w celu omówienia potencjalnych konsekwencji pozytywnego lub negatywnego wyniku.

Podczas procesu testowania lekarz wyciąga próbkę krwi z ramienia pacjenta.Próbka jest następnie wysyłana do laboratorium testowania genetycznego do analizy.Otrzymanie wyników często zajmuje kilka tygodni lub nawet miesięcy.

Gdy wyniki testu stają się dostępne, testowana osoba zwykle musi spotkać się z jej doradcą genetycznym.W tej chwili doradca zaoferuje wsparcie emocjonalne i pomoże jej zinterpretować osobiste znaczenie wyników testu.Jeśli test ujawni mutację BRCA1 lub BRCA2, doradca pomoże badanemu badaniu opcje, takie jak częste badania raka, przyjmowanie leków zapobiegawczych lub usunięcie tkanki piersi.