Co wiąże się z diagnozą mukowiscydozy?

Celetyc Fiibrois to zaburzenie genetyczne, które powoduje wydzielania ciała, takie jak śluz i płyn trawienny, są lepkie i gęste.Ponieważ te grube wydzieliny nie są łatwe do zwolnienia przez ciało, gromadzą się w narządach, powodując takie powikłania, jak przewlekłe infekcje płuc i uszkodzenie płuc, a także złe wchłanianie składników odżywczych.Wczesna diagnoza mukowiscydozy, a następnie ciągłe leczenie, może znacznie poprawić długość życia osoby z tym stanem.Diagnozowanie mukowiscydozy zwykle obejmuje połączenie badań krwi i potu, aw niektórych przypadkach testów genetycznych.Postępy w testach genetycznych pozwalają teraz na identyfikację mukowiscydozy nawet u nienarodzonych dzieci.

W niektórych krajach, takich jak Stany Zjednoczone, każdy noworodek jest badany pod kątem mukowiscydozy za pomocą badania krwi wkrótce po urodzeniu.Po przyjęciu próbki krwi badane pod kątem dowodów trawiennej chemikalia zwanego immunoreaktywnym trypsynogenem (IRT), który zwykle występuje w wysokich stężeniach we krwi torbielowatej zwłóknienia.Jeśli wykryto wysokie stężenie IRT, zwykle przeprowadzane jest dalsze badania w celu potwierdzenia diagnozy mukowiscydozy.

wśród noworodków, których krew wykazuje wysokie stężenie IRT, często stosuje się test potu w celu potwierdzenia diagnozy mukowiscydozy.Wada genetyczna, która powoduje ten stan, hamuje zdolność organizmu do transportu soli do komórek i poza nim.W rezultacie osoby z mukowiscydozą mają bardzo słony pot.Podczas testu potu krawa skóry wciera się chemikalia, która stymuluje pocenie się, a wytwarzany pot jest następnie wchłaniany paskiem papieru.Jeśli papier pokazuje, że pot zawiera dużą ilość soli, można postawić diagnozę mukowiscydozy. Jeśli wyniki testu potu okazują się niejednoznaczne, lekarze mogą zalecić testy genetyczne w celu zweryfikowania diagnozy mukowiscydozy.Podczas testowania genetycznego mukowiscydozy pobierana jest próbka krwi, a następnie wysyłana do laboratorium, gdzie znalezione w nim geny są badane pod kątem dowodów wady, która powoduje zaburzenie.Oprócz zastosowania do potwierdzenia mukowiscydozy po niejednoznacznych wynikach testu potu, testy genetyczne można również przeprowadzić u nienarodzonych dzieci, które mają zwiększone ryzyko tego stanu.Niemowlęta uważane za wysokie ryzyko rozwoju stanu są ci, których rodzice są nosicielami genu mukowiscydozy.