Co wiąże się z diagnozą hemofilii?

Hemofilia jest zaburzeniem krwawienia, w którym dana osoba doświadcza długotrwałego krwawienia, ponieważ brakuje mu czynnika krzepnięcia krwi.Diagnoza hemofilii ogólnie obejmuje badanie krwi, które ujawnia brak lub niedobór określonego czynnika krzepnięcia.W zależności od brakującego czynnika osoba może mieć chorobę hemofilia A, B, C lub von Willebranda.Zwykle diagnoza hemofilii jest świadomością historii rodzinnej stanu lub osoby wykazującej objawy zaburzenia.

Zazwyczaj odziedziczone zaburzenie, hemofilia dotyka głównie mężczyzn, chociaż kobiety mogą być nosicielami genu.Jeśli istnieje znana historia hemofilii w rodzinie, oczekiwana matka może zdecydować się na test prenatalny, aby pomóc w potencjalnej diagnozie hemofilii u płodu.Sama hemofilia może być łagodna lub ciężka.Osoba z łagodnym przypadkiem zaburzenia może nie wykazywać wielu oznak, więc diagnoza hemofilii może wystąpić dopiero po operacji lub urazie powodować nadmierne krwawienie.W przypadku osoby z ciężką hemofilią diagnoza może wystąpić wcześniej, ponieważ może konsekwentnie wykazywać objawy zaburzenia.

Głównym objawem hemofilii jest krwawienie.Niezależnie od tego, czy krwawienie jest zewnętrzne, czy wewnętrzne, jeśli jest łatwe do opanowania, przedłużonego lub niewyjaśnionego, może to być wskaźnik zaburzenia.Na przykład osoba z hemofilią może doświadczać uporczywych krwawień z nosa lub mieć wiele siniaków.Ponadto wewnętrzne krwawienie może również powodować, że krew wypełnia przestrzenie wspólne danej osoby, powodując zapalenie stawów i ból.Ponadto przedłużone krwawienie po urazie lub operacji może być oznaką hemofilii, a inne objawy obejmują podwójne widzenie, intensywne zmęczenie i bolesny ból głowy.

Podczas gdy niektóre objawy, takie jak krwawe, mogą nie wymagać natychmiastowej uwagi lekarskiej, istnieją poważne komplikacjektóre mogą wynikać z hemofilii.Przykłady poważnych powikłań obejmują krwawienie związane z obszarem brzucha, a także głowę i szyję.Te komplikacje mogą zagrażać życiu, a zatem osoba, która ich doświadcza, powinna szukać pomocy medycznej w nagłych wypadkach.Bez odpowiedniego leczenia hemofilii ciężkie krwawienie może prowadzić do śmierci.

Chociaż nie ma lekarstwa na hemofilia, opcje leczenia umożliwiają tym, którzy mają zaburzenie prowadzące normalne życie.Aby utrzymać łagodny przypadek hemofilii, osoba może wymagać zastrzyków desmopresyny (DDAVP).W ciężkim przypadku osoba może wymagać infuzji czynników krzepnięcia.W przypadku hemofilii C leczenie może obejmować wlewy w osoczu.