Co to jest zespół Jacobsena?

Zespół Jacobsena jest rzadkim zaburzeniem genetycznym wpływającym na rozwój psychiczny i fizyczny osób.Jest to spowodowane nieprawidłowością chromosomalną.Opóźnienie rozwojowe i niektóre nieprawidłowości fizyczne są podstawowymi objawami tego stanu.W nowoczesnej medycynie testowanie stanu mogą wystąpić przed porodem przy użyciu amniopunkcji.Ponieważ nie ma lekarstwa, osoba z zespołem Jacobsena potrzebuje życia specjalistycznej opieki medycznej. Zespół Jacobsena wpływa na jedną osobę na 100 000.Do 75% tych przypadków to kobiety.Liczby te są przybliżonymi szacunkami.Pewne jest to, że jedna czwarta wszystkich dzieci urodzonych z zespołem umiera przed 2 rokiem wieku 2 lat, a także nie wiadomo, czy genetyka rodziców czy czynniki środowiskowe powodują wystąpienie zespołu.

Chociaż dr Petra Jacobsen odkrył ten zespółNosząc swoje imię w 1973 roku, minęło wiele lat, dopóki nauka medyczna nie ustali, jak działa zespół.Po opracowaniu testów genetycznych odkryto, że osób z zespołem Jacobsena nie mają dużej części materiału genetycznego, który tworzy chromosom 11. To duże usunięcie materiału genetycznego odpowiada wyłącznie za objawy wywołane przez zespół.

aDuża liczba konkretnych objawów umożliwiła zdiagnozowanie zespołu Jacobsena przed nadejściem testów genetycznych.Objawami widocznymi od urodzenia są deformacje twarzy, w tym oczy szeroko rozkładane, fałdy epikantowe, małe podbródek i nozdrzy.Jeśli dziecko przeżywa 2 wiek, będzie miało opóźnienia rozwojowe zarówno w zakresie poznania, jak i rozwoju fizycznego.Powszechne są również warunki narządów wewnętrznych, takich jak wrodzona choroba serca i zaburzenia nerek.Te objawy zagrażające życiu będą się jedynie powiązać, gdy dziecko dorasta.

Rodzice obawiali się, że ich dziecko ma zespół Jacobsena, który może przetestować zaburzenie, prowadząc lekarza wykonanie amniopunkcji podczas ciąży.Zbieranie płynu owodniowego pozwala lekarzowi jednocześnie testować wiele warunków genetycznych, które mogą wpływać na dziecko.Jeśli test jest pozytywny dla zespołu lub innego zaburzenia, rodzice zazwyczaj mają opcje zakończenia ciąży lub rozpoczęcia przygotowania do wychowania dziecka, które będzie potrzebować całego życia specjalistycznej opieki medycznej.

Aby zachować dziecko z zespołem Jacobsena tak zdrowym, jak to możliwe, wymagane są regularne wizyty u pediatry i wielu specjalistów.Ci specjaliści będą mogli monitorować objawy, które wpływają na narządy wewnętrzne i rozwój ciała.Chociaż nic nie może wyleczyć zespołu Jacobsena, wczesne leczenie jego fizycznych objawów zapewnia, że dziecko ma najlepszą możliwą jakość życia.