Co to jest zespół Jouberta?

Zespół Jouberta jest rzadką wrodzoną nieprawidłowością, która obejmuje móżdżek, część mózgu odpowiedzialnego za koordynację i poczucie równowagi.Nasilenie tego stanu różni się, w zależności od tego, czy Vermis móżdżku jest częściowo uszkodzony lub całkowicie nieobecny, a warunek ten może być również skomplikowany przez współistniejące, inne warunki i nieprawidłowości, które mogą wystąpić jednocześnie.Niektóre przypadki zespołu Jouberta są zdiagnozowane w macicy z zastosowaniem rutynowych badań przesiewowych ultrasonograficznych, podczas gdy inne można zdiagnozować po urodzeniu w badaniach obrazowych medycznych, które mogą wykryć nieprawidłowości mózgu.

Niektóre przypadki zespołu Jouberta wydają się mieć połączenie genetyczne.Rodziny z historią niektórych warunków genetycznych mogą być predysponowane do zespołu Jouberta, a ten stan może pojawić się w porozumieniu z dziedziczną chorobą.W innych przypadkach wydaje się być wynikiem spontanicznej mutacji, która zakłóca tworzenie się móżdżku i łodygi mózgu.Pacjenci i rodziny, które chcą być badani przez genetyków, mogą wnieść cenne informacje w badaniu zespołu Jouberta i innych wrodzonych nieprawidłowości.

Jerky Ruchy mięśni, zła kontrola mięśni, osłabienie mięśni i szybkie ruchy oczu są objawami zespołu Jouberta, które są zespołem Jouberta, które są zespołem Jouberta, które są zespołem Joubertadość powszechne, ponieważ zniekształcone lub nieobecne dzieł móżdżku bezpośrednio obejmuje układ mięśni.Inne objawy mogą obejmować drgawki, zaburzenia języka, rozszczep podniebienia, dodatkowe palce i palce, problemy z nerkami lub wątrobą, problemy ze wzrokiem lub ciężkie niepełnosprawności rozwojowe.Zasadniczo im poważniejsze wady rozwojowe, tym poważniejsze będą objawy dla pacjenta, a im szybsza diagnoza będzie. Nie można wyleczyć zespołu Jouberta, ponieważ wiąże się z wrodzoną nieprawidłowością, której nie można poprawić.Można jednak zarządzać przy użyciu technik w celu rozwiązania różnych objawów, takich jak operacja skorygowania rozszczepu podniebienia i fizykoterapii w celu rozwinięcia napięcia mięśni.Leczenie sprawi, że pacjent będzie znacznie wygodny i poprawi jakość życia, zwłaszcza gdy opiekę podtrzymującą towarzyszy rzecznictwo rodzicielskie przez całe życie. Oczekiwana długość życia pacjentów z zespołem Jouberta jest zmienna.Poważniejsze nieprawidłowości mogą prowadzić do bezdechu sennego i innych warunków, które mogą zagrażać życiu, a dzieci z ciężkim zespołem Jouberta mogą umrzeć na początku życia.Inni ludzie mogą prowadzić stosunkowo normalne życie konwencjonalnych długości, zwłaszcza jeśli otrzymują uważną i proaktywną opiekę.Rodzice powinni omówić długość życia i opcje podtrzymywania życia w momencie diagnozy.