Co to jest zespół Kabuki?
Zespół
Kabuki (KS) jest niezwykłym stanem genetycznym charakteryzującym się wynikiem rozwoju twarzy. Ludzie z zespołem Kabuki mają wysokie, łukowe brwi, grube rzęsy, szerokie nosy i inne cechy strukturalne, które powodują, że ich twarze przypominają makijaż na pełnej twarzy noszony przez aktorów Kabuki. Pewnego razu zespół Kabuki był znany jako zespół makijażu Kabuki, odwołując się do tego faktu, ale „makijaż” został później upuszczony, ponieważ niektórzy rodzice uznali to za obraźliwe. Charakterystyczny wygląd twarzy dzieci z zespołem Kabuki może ułatwić zdiagnozowanie stanu, jeśli pacjent zdoła zobaczyć jednego z niewielu lekarzy, którzy mają doświadczenie z tym zaburzeniem genetycznym.
Zespół został po raz pierwszy opisany przez japońscy lekarzy dr Niikawa i Dr. Kuroki w 1981 r. Jest to znane jako Niikawa-Kuroki z tego powodu. Lekarze nie byli w stanie zidentyfikować chromosomu zaangażowanego w manifestację zespołu Kabuki, a późniejsze badania sugerują, że może tobyć chromosomem X, chociaż od 2009 r. Nie zostało to potwierdzone. Uważa się, że zespół Kabuki jest wynikiem niewielkiego usuwania chromosomu.
Podobnie jak wiele zaburzeń genetycznych, zespół Kabuki rzadko przedstawia się w ten sam sposób. Większość osób dotkniętych ma charakterystyczne nieprawidłowości twarzy, które nadały zespołowi jego nazwę, a wiele z nich doświadcza opóźnień rozwojowych, niezwykle krótkiego wzrostu i nieprawidłowości behawioralnych. Pacjenci mogą również rozwijać wady serca, problemy z dróg moczowych, nieprawidłowe uzębienie, upośledzenia słuchu, wczesne dojrzewanie, napady i nawracające infekcje. Objawy te niekoniecznie pojawią się wszystkie, a niektóre osoby z zespołem Kabuki prowadzą stosunkowo normalne życie, wymagając minimalnej pomocy, jeśli w ogóle, poruszać się po świecie.
Ten warunek nie jest uleczalny, ale można go zarządzać. Wczesna diagnoza jest kluczowa, ponieważ pozwoli zespołowi medycznemu rozpocząć ocenęPacjent przed pojawieniem się poważnych problemów. Pełna ocena obejmuje testy sprawdzania funkcji hormonalnej, badań obrazowania ultradźwiękowego w celu poszukiwania nieprawidłowości w układach narządów oraz ocen neurologicznych w celu ustalenia, czy w grę wchodzi mózg pacjenta. Wyniki tych testów można wykorzystać do opracowania planu leczenia, aby wspierać pacjenta, gdy dorośnie.
Rodzice z dzieckiem, którym zdiagnozowano zespół Kabuki, mogą chcieć spotkać się z genetykiem. Genetyk może przeprowadzić badania w celu poszukiwania innych nieprawidłowości genetycznych, a on lub ona może porozmawiać z rodzicami o długoterminowym zarządzaniu Kabuki. Rodzice powinni pamiętać, że nieprawidłowości genetyczne, takie jak zespół Kabuki, nie są ich winą.