Co to jest zespół Kallmanna?

Zespół Kallmanna jest rzadkim stanem związanym z płcią, który występuje w mniej niż 0,025% populacji.Jego występowanie występuje częściej u mężczyzn niż u kobiet.Jest to cecha połączona z X i wpływa na nadnercza, co powoduje niedobór ważnych hormonów hormonalnych, które są potrzebne, aby nastąpić prawidłowy rozwój seksualny.Chociaż początkowo trudno do wykrycia, jeśli warunek pozostaje nietraktowany, może wystąpić brak lub niedorozwoju wtórnych narządów płciowych, a także może spowodować niepłodność.

Trudno jest wykryć, czy dana osoba cierpi na zespół Kallmanna głównie dlatego, że objawy nie są widoczne, dopóki pacjent nie będzie wystarczająco dorosły, aby osiągnąć dojrzewanie.Mechanizmy leżące u podstaw podstaw dojrzewania są nadal badane, więc skutki hormonów w stosunku do dojrzewania nie są w pełni zrozumiałe.Gdy podejrzewa się zespół Kallmanna, do prawidłowej diagnozy potrzebna jest analiza próbki krwi.

Hormony płciowe są jednym rodzajem hormonów steroidowych, które są uwalniane przez sygnały z podwzgórza w mózgu.Podczas dojrzewania podwzgórze uwolni hormon uwalniający gonadotropinę (GNRH), który następnie uwolni gonadotropinę do krwioobiegu.Wydanie tego hormonu rozpoczyna kaskadę zdarzeń, która pomaga rozpocząć proces dojrzewania.Uwolnienie gonadotropiny będzie działać jako sygnał dla nadnerczy do uwalniania hormonów płciowych estrogenu i testosteronu, które pomagają wystąpić dojrzewanie.

U osób cierpiących na zespół Kallmanna, nadnercza awaria z powodu obniżonego poziomu GnRH.Niski poziom GnRH oznacza, że istnieje niższe poziomy uwalnianych gonadotropiny.To z kolei powoduje niewielkie lub żadne uwalnianie hormonów płciowych do krwioobiegu.

Głównym problemem spowodowanym zespołem Kallmanna jest opóźniony początek dojrzewania i rozwój wtórnych cech płci.Można to zrównoważyć, jeśli pacjent otrzyma regularne zastrzyki hormonu płciowego, aby przeciwdziałać obniżonym poziomom hormonu płciowego.Gdy samce są traktowane testosteronem, a kobiety są traktowane estrogenem, pozwala to na rozwój normalnych wtórnych charakterystyk płciowych.

Niektórzy pacjenci z zespołem Kallmanna mają problemy z płodnością.Można to zwalczyć inną formą terapii hormonalnej, która sprawia, że pacjent tymczasowo żyzny.Innym powszechnym warunkiem związanym z tym zespołem jest niemożność rozróżnienia między różnymi rodzajami zapachów, stan znany jako anosmia.