Co to jest zespół Kartagenera?

Zespół Kartagenerów jest rzadkim zaburzeniem genetycznym, w którym projekcje lotnicze zwane rzęskami, które ustawiają się w kierunku oddechowym, działają nieprawidłowo.W zdrowych płucach i drogach oddechowych rzęski poruszają się w ruchu rytmicznym, aby zapobiec gromadzeniu się śluzu i usunąć zarazki, które mogą powodować infekcje.Osoba z zespołem Kartagenerów nie jest w stanie usunąć śluzu z dróg oddechowych, co prowadzi do częstego przeziębienia, stałych problemów zatokowych, zapalenia oskrzeli i innych problemów zdrowotnych.Stanowi nie można wyleczyć, ale lekarze mogą przepisywać leki w celu tłumienia przewlekłych objawów i zmniejszenia ryzyka kolejnych infekcji.

Zaburzenie zostało po raz pierwszy szczegółowo opisane przez szwajcarskiego lekarza Manesa Kartagenera w 1933 r. Kartagener zidentyfikował fizyczne objawy tego stanu,Ale wiedza medyczna w tym czasie nie pozwoliła mu wyjaśnić przyczyny.Lekarze wiedzą teraz, że bardzo specyficzna mutacja genetyczna prowadzi do nieregularnej produkcji i funkcjonowania rzęsek u płodu rozwijającego się dróg oddechowych.Mutacja jest przenoszona na recesywnym genie i może być przekazywana przez pokolenia.

śluz i rzęski zwykle pracują razem, aby uwięzić i usuwać bakterie z dróg oddechowych.W przypadku zespołu Kartagenerów bakterie uwięzione w śluzie nie zostają usunięte, narażając w ten sposób dróg oddechowy na częste ostre infekcje.Dziecko dotknięte chorobą może cierpieć z powodu stałego presji zatok, przekrwieniem nosa, kaszlu i świszczącym.On lub ona podlega wielu atakom zapalenia oskrzeli, zapalenia płuc i przeziębień.Z czasem zapalenie i podrażnienie dróg oddechowych może prowadzić do przewlekłej choroby płuc i problemów z ucha.

Pediatrycy mogą zdiagnozować zespół Kartageners, przyjmując prześwietlenie klatki piersiowej i skanowane skany tomografii płuc.Specjalista może zdecydować o biopsji tkanki dróg oddechowych i śluzu, aby dokładnie sprawdzić dotknięte komórki.Za pomocą mikroskopu specjalista może wyraźnie zobaczyć, czy rzęski wykazują nieprawidłowe wzorce ruchu.Po postawieniu diagnozy lekarze mogą określić najlepszy przebieg leczenia.

Nie ma trwałego lekarstwa na zespół Kartagenerów, chociaż dzieci mogą nauczyć się zmniejszać ryzyko narażenia na bakterie i przyjmować codzienne leki, aby zapobiec poważnym infekcjom.Pacjenci z aktywnymi infekcjami są zwykle przepisywani leki przeciwbakteryjne, przeciwzapalne i kaszel tłumiące, aby pomóc im przezwyciężyć objawy.Jeśli zespół Kartagenerów prowadzi do uszkodzenia zatok lub utraty słuchu, operacja może być konieczna w celu usunięcia fragmentów, usunięcia zapalonej tkanki z kanałów słuchowych i wszczepianie sztucznych rur w celu promowania lepszego słuchu.Dzięki leczeniu i częstym badaniom z pediatrą większość dzieci jest w stanie uniknąć przewlekłych problemów zdrowotnych i prowadzić normalne życie.