Co to jest zespół Kearns-Sayre?

Zespół Kearns-Sayre lub KSS jest zaburzeniem nerwowo-mięśniowym, które zwykle dotyka tylko osób w wieku poniżej 20 lat. Często nazywany jest również okulokraniosomatyczną chorobą nerwowo-mięśniową z poszarpanymi czerwonymi włóknami i jest zwykle spowodowana nieprawidłowościami, które pojawiają się w DNA z DNA zMitochondria.Niektóre z najczęstszych objawów obejmują ograniczone ruchy gałek ocznych, powieki, które opadają, osłabienie mięśni szkieletowych, blok serca, utrata słuchu i cukrzyca, żeby wymienić tylko kilka.To zaburzenie zwykle postępuje powoli i chociaż nie ma lekarstwa, objawy zwykle można leczyć, więc nie są tak ciężkie.Zespół Kearns-Sayre prawdopodobnie zmniejsza długość życia, szczególnie gdy występują poważne problemy z sercem, ale zachorowalność zwykle różni się w zależności od tego, jak ciężkie są objawy.

Jednym z pierwszych objawów zespołu Kearnsa-Sayre'a jest zwykle ograniczony ruch oczu, który ostatecznie się pogarsza, aż w ogóle nie można poruszyć jednego lub obu oczu.Ptoza lub opadające powieki często wkładają, wraz z retinopatią pigmentową lub pigmentację w siatkówce, która może zmniejszyć zdolność widzenia.Inne objawy fizyczne mogą obejmować krótką postawę, osłabienie mięśni szkieletowych i ataksję, która jest stanem charakteryzującym się trudnościami koordynującymi ruchy.

Istnieją inne objawy zespołu Kearnsa-Sayre'a, które nie są tak oczywiste, jak obejmują narządy.Na przykład mogą pojawić się problemy z sercem, takie jak zastoinowa niewydolność serca, oprócz Bradykardii, zwanej także blokiem serca.Zatem serce może pokonać zbyt wolno, często wymagając leków lub rozrusznika serca, aby poprawić zarówno oczekiwaną długość życia pacjentów, jak i jakość życia.Inne objawy, które mogą nie być oczywiste dla innych, obejmują demencję, cukrzycę, nieregularność menstruacyjną, okazjonalne napady i głuchotliwość.Chociaż nie ma lekarstwa na zespół Kearns-Sayre, większość lekarzy może leczyć każdy objaw indywidualnie.

Początek tego zaburzenia jest zwykle powolny, ponieważ objawy mogą zacząć pojawiać się po jednej stronie ciała, a następnie przejść na drugą stronę.Większość przypadków pojawia się u pacjentów, zanim osiągną 20 lat, ale jest to jedyny zauważalny wzór, ponieważ zaburzenie to może wystąpić u każdego, niezależnie od płci lub płci.Zazwyczaj jest to spontaniczna mutacja, chociaż niektóre przypadki są dziedziczone, więc nie ma znanego sposobu zapobiegania temu warunku.Zaburzenie to może wynikać z usunięcia DNA w mitochondriach, które są małymi organellami podobnymi do pręta, które istnieją w każdej z komórek eukariotycznych Bodys.Ich zadaniem jest zapewnienie energii każdej komórce, ale kontrolują one również wzrost komórek, śmierć komórek i cykl komórek w ogóle, co jest prawdopodobne, dlaczego zaburzenia mitochondriów często wpływają na tak wiele części ciała.