Jaka jest choroba Kennedy'ego?

Choroba Kennedysa jest zaburzeniem genetycznym, które bezpośrednio wpływa na neurony ruchowe.Ludzie rodzą się z tym stanem, ale tak naprawdę nie rozwijają objawów, dopóki nie osiągną średniego wieku lub starszych.Stan powoduje osłabienie mięśni wraz z innymi poważnymi objawami neurologicznymi i z czasem pogarsza się.Choroba dotyka głównie mężczyzn, ale kobiety mogą cierpieć na łagodniejszą wersję zaburzenia, a także są nosicielami.

Objawy choroby Kennedysa mają tendencję do postępowania bardzo powoli.Początkowo ludzie mogli się trząść w dłoniach lub skurczach mięśni.Ostatecznie powstanie ekstremalne osłabienie mięśni, szczególnie w kończynach.Mięśnie związane z mową mogą również zacząć cierpieć, co prowadzi do oblecia słów.Można również wpływać na odruch połykowy, a ludzie czasami połykają jedzenie w niewłaściwy sposób i dostają cząstki w płucach, co może prowadzić do zapalenia płuc.

Około jedna na 40 000 osób jest dotknięta chorobą Kennedysa.Jest to spowodowane problemem genetycznym związanym bezpośrednio z żeńskim chromosomem X.Mężczyźni mają tylko jeden chromosom X, podczas gdy kobiety mają dwa.Oznacza to, że kobiety mogą nosić chorobę na jednym z swoich chromosomów, podczas gdy drugi pomaga zachować zauważalne objawy.Jeśli człowiek ma wadę, objawia się to objawami, które są bardziej oczywiste.

Choroba jest przekazywana wyłącznie przez matki.Każda kobieta, która niesie zaburzenie, ma 50% szans na przekazanie jej dzieciom.Wielu lekarzy zaleca porady genetyczne, jeśli chodzi o posiadanie dzieci dla osób, które mają wysokie ryzyko choroby Kennedysa.

Błędne diagnozy zaburzenia są stosunkowo częste, ponieważ ma wiele podobnych objawów do innych stanów mięśni.Jedynym sposobem na absolutne potwierdzenie diagnozy choroby Kennedy'ego jest testy genetyczne.Nie ma faktycznego leczenia choroby, chociaż trwają badania, a lekarze są szczególnie podekscytowani możliwymi technikami genetycznymi.Niektórzy pacjenci mogą skorzystać z fizykoterapii, co może pomóc w tak szybkim zanikaniu mięśni.Pacjenci często otrzymują terapię mowy, i ogólnie ogólny nacisk kładzie się na nauczanie osób dostosowywania się do zmian, których doświadczą.

W późniejszych stadiach choroby Kennedysa, niektórzy pacjenci mogą stać się wózkiem inwalidzkim, a także mogą potrzebować pomocy w jedzeniu jedzenia.W dłuższej perspektywie choroba Kennedy'ego nie jest w rzeczywistości śmiertelna, ale może znacznie wpłynąć na jakość życia osób.Zwykle zajmuje bardzo dużo czasu, aby choroba osiągnęła cięższe etapy, a z tego powodu wielu pacjentów z najcięższą dysfunkcją to seniorzy.