Co to jest zespół Klinefelter?

Zespół Klinefelters jest bardzo powszechnym zaburzeniem genetycznym, w którym mężczyzna rodzi się z dodatkowym chromosomem X.W niektórych przypadkach może występować więcej niż jeden dodatkowy chromosom X.Ten warunek jest również czasem określany jako XXY, odnosząc się do układu chromosomów płciowych u osób, które go mają, chociaż zespół Klinefelters może również przybierać formę XXYY lub inne konfiguracje.

Stan ten został po raz pierwszy opisany w 1942 roku przez doktora Henry'ego Klinefeltera.Szacuje się, że około jeden na 500 mężczyzn ma zespół Klinefelters.Stan ten jest wrodzony, spowodowany nieprawidłowościami w rozwoju embrionalnym i może powodować szeroką gamę objawów.Nie wszyscy pacjenci doświadczają tych samych problemów medycznych w związku z zespołem Klinefelters, co może utrudnić rozpoznanie.

Fizycznie mężczyźni z tym stanem są zwykle słabsi i nieco wyżsi niż ich odpowiedniki, a zwłaszcza mogą mieć nieco androgyniczne wyglądwokół twarzy.Czasami pacjenci mogą rozwijać dodatkową tkankę piersi, aw około jednego w 10 przypadkach tkanka piersi może być wystarczająco znaczna, aby zalecić leczenie chirurgiczne.Stan ten powoduje spadek produkcji testosteronu, co powoduje ograniczoną płodność, a diagnozę zespołu Klinefeltersa może zostać osiągnięta, gdy para idzie do lekarza płodności, aby zrozumieć, dlaczego mają problemy z próbą zajścia w ciążę.W innych przypadkach stan ten można zdiagnozować we wcześniejszym wieku, zwykle w wyniku pojawienia się kilku objawów, które sprawiają, że lekarz jest podejrzany.

Nie można wyleczyć mężczyzny XXY w stanie, ale może podejmować krokiAby zmniejszyć wpływ zespołu Klinefeltersa na jego życie.Przyjmowanie zastrzyków testosteronu w okresie dojrzewania może skutkować na przykład bardziej konwencjonalny rozwój fizyczny, a terapia mowy może pomóc w problemach językowych.Jeśli niepłodność jest przyczyną niepokoju, czasami możliwe jest rozmnażanie się za pomocą wspomaganych metod, w których nasienie są ekstrahowane i wykorzystywane podczas zapłodnienia jaja.

Wielu mężczyzn z tym stanem żyje zdrowe, aktywne życie i mogą być całkowicie nieświadomiich nieco nietypowych chromosomów.Diagnoza z zespołem Klinefelters nie jest w żadnym wypadku końcem świata i często powoduje dość minimalne zakłócenie życia mansa.