Co to jest zespół Klippel-Trenaunay-Weber?

Zespół Klippel-Trenaunay-Weber jest stanem wrodzonym, który jest zdiagnozowany poprzez identyfikację trzech cech: znak urodzenia lub głęboki czerwony znak na skórze;rozwój bardzo miękkiej skóry w jednej lub więcej kończynach;i obecność żylaków.Przerost lub znaczące powiększenie kończyny występuje u pacjentów w miarę postępu zespołu.Zespół Klippel-Trenaunay-Weber został po raz pierwszy rozpoznany przez lekarzy Maurice Klippel i Paul Trenaunay w 1900 roku. Siedem lat później dr Frederick Parkes-Weber odkrył podobne objawy u niektórych swoich pacjentów, a zespół Klippel-Trenaunay-Weber Zespół-Weber został stworzonyPodaj nazwę tym objawom.

Zespół jest wrodzony, co oznacza, że jest widoczny przy urodzeniu.W przeciwieństwie do innych wrodzonych zespołów, ten nie jest selektywny w stosunku do płci ani rasy, chociaż u kobiet tachykardia lub zwiększone tętno stanowi zwiększone ryzyko.Nie ma lekarstwa na zespół Klippel-Trenaunay-Weber.

Poważne, nawet śmiertelne wyniki, mogą wystąpić z powodu tego zespołu.Niewydolność serca może nastąpić, jeśli stan prowadzi do problemów między połączeniami tętnic i żył.Takie przypadki są znane jako wariant Parkes-Weber Wariant zespołu Klippel-Trenaunay-Weber.

Wskaźnik śmiertelności zespołu wynosi około 1%, ale wskaźnik zachorowalności lub występowanie problemów spowodowanych przez zespół jest bardzo wysoki.Problemy, których doświadczają pacjenci Klippel-Trenaunay-Weber, obejmują problemy związane z przepływem krwi i przepływem limfaty.Ponieważ krew, limfa lub kombinacja obu nie może prawidłowo przepływać, zbiera się w dotkniętej kończynie.Presja jest wytwarzana, co może powodować duży ból.Często występuje obrzęk, a infekcja i wrzody mogą ustąpić, jeśli obrzęk nie jest złagodzony.

Chociaż nie ma lekarstwa na zespół Klippel-Trenaunay-Weber, dostępne są pewne metody leczenia.Ponieważ nasilenie zespołu różni się w zależności od pacjenta, leczenie odbywa się na podstawie indywidualnej i potrzebnej.Operacja jest opcją dla niektórych pacjentów i jest określana jako debulowanie.Debulowanie to w zasadzie usunięcie guza lub wrzodu.Jest to ogólnie tymczasowe rozwiązanie problemów wywołanych przez zespół Klippel-Trenaunay-Webera.

Inne opcje leczenia obejmują amputację dotkniętej kończyny, chociaż nie jest to zalecana procedura dla większości pacjentów, ponieważ nie wydaje się, aby z czasem nie pomaga.Skleroterapia działa dla niektórych pacjentów.To leczenie polega na zastosowaniu zastrzyków chemicznych w przeciwieństwie do operacji.Chemikalia pomagają wytwarzać przepływ krwi między tętnicami i żyłami.

Podniesienie dotkniętej, spuchniętej kończyny może pomóc złagodzić część bólu spowodowanego zbieraniem płynów krwi i chłonnych.Pomocna jest również terapia kompresyjna.Obejmuje to użycie ubrania kompresyjnego na spuchniętej kończynie lub kończynach.