Co to jest zespół Kostmanna?

Zespół Kostmanna jest dziedziczną chorobą, w której liczba niektórych białych krwinek, zwanych neutrofili, jest zbyt niska.Ponieważ te białe krwinki pomagają ludziom walczyć z bakteriami, pacjenci z zespołem Kostmanna są niezwykle podatni na infekcje.Bez leczenia większość dzieci urodzonych z zaburzeniem nie przeżyłaby pierwszego roku.Leczenie substancją, która stymuluje produkcję neutrofili, pozwala pacjentom przetrwać w wieku dorosłym.Stan ten jest również znany jako zespół Kostmanna, choroba Kostmanna i ciężka wrodzona neutropenia.

Pacjenci z zespołem Kostmanna dziedziczą nienormalny gen od każdego rodzica.Choroba rozwija się tylko u osób, które mają dwie kopie genu, co oznacza, że jest klasyfikowana jako autosomalny stan recesywny.Dopóki nie stworzą dziecka z zaburzeniem, oboje rodzice nie będą świadomi, że noszą gen zespołu Kostmanna, ponieważ nosiciele nie doświadczają żadnych objawów choroby.Nieprawidłowo niska liczba neutrofili obserwowana u osób z zespołem Kostmanna jest znana jako neutropenia.

Zwykle choroba zaczyna przekazać swoją obecność we wczesnych latach życia.Dzieci, które są dotknięte, mogą rozwinąć gorączkę, a infekcje mogą pojawić się w różnych częściach ciała, takich jak skóra, płuca lub jelita.Mogą wystąpić ropnie lub wrzenia, a niemowlęta mogą wydawać się niezwykle drażliwe.Zazwyczaj obserwowane infekcje są spowodowane przez bakterie, a liczba infekcji spowodowanych grzybami i wirusami nie jest większa niż zwykle.

Diagnoza zespołu Kostmanna obejmuje pobieranie próbek krwi i zliczanie liczby obecnych neutrofili.Mimo że liczba neutrofili może być niska, ogólna liczba białych krwinek może wydawać się normalna, ponieważ niektóre inne białe komórki mogą jednocześnie wzrosnąć.Z tego powodu liczba krwinek jest szczegółowo analizowana.Próbka szpiku kostnego może być wymagana do silnej diagnozy, ponieważ komórki krwi są wytwarzane wewnątrz szpiku.Próbka ta ogólnie pokazuje, że neutrofile nie dojrzewają prawidłowo.

Lekarze leczą zespół Kostmanna poprzez podanie substancji znanej jako czynnik stymulujący kolonię granulocytów.Zachęca to szpik kostny do wytwarzania większej liczby neutrofili, zwiększając ilość neutrofili w obiegu.Pacjenci mogą wówczas stać się w stanie zwalczyć infekcje bakteryjne.W przypadku, gdy takie leczenie nie działa, konieczne może być przeszczep szpiku kostnego, zapewniając nowy szpik możliwość normalnego wytwarzania neutrofili.Chociaż leczenie może przedłużyć żywotność pacjentów z zespołem Kostmanna, mają one zwiększone ryzyko rozwoju białaczki w porównaniu z populacją jako całością.