Czym jest choroba Krabbe?

Choroba Krabbe jest zaburzeniem genetycznym odziedziczonym przez ekspresję autosomalnego recesywnego wzorca genu odpowiedzialnego za wytworzenie dominującej cechy.W szczególności dominującą cechą związaną z tą chorobą jest tworzenie komórek globoidalnych, które są zdefiniowane jako komórki o wielu jądrach.Ten nienormalny rozwój prowadzi do uszkodzenia i ostatecznego pogorszenia pochwy mielinowej, warstwy ochronnej wielu nerwów, która również nadaje pigment „istoty białej” mózgu.Niestety, choroba Krabbe, dla której nie ma lekarstwa, najczęściej dotyka niemowlęta w wieku poniżej sześciu miesięcy, często z śmiertelnymi wynikami.

Podczas tego zaburzenia obejmuje gen recesywny, choroba Krabbe jest klasyfikowana jako członek rodziny zaburzeń zwyrodnieniowychznane jako leukodystrofie.Jednak każda leukodystrofia obejmuje inny gen regulujący mielinę, który może być połączony, dominujący lub recesyjny.Pomimo tej różnicy wszystkie te zaburzenia bezpośrednio powodują zniszczenie szpiku i białej materii mózgu, tylko przez inny mechanizm.Szczególnym czynnikiem genetycznym zaangażowanym w chorobę Krabbe jest mutacja genu GALC, która powoduje brak galaktozylceramidazy, jeden z enzymów potrzebnych do regulacji metabolizmu mielinowego.

Jak wspomniano wcześniej, choroba Krabbe zwykle pojawia się u niemowląt, zwykle między trzemai sześć miesięcy.Jednak przez większość czasu te niemowlęta wydają się całkowicie normalne od urodzenia.Dopiero gdy nie zauważono opóźnienia w rozwoju motorycznym, można podejrzewać to zaburzenie.Dodatkowe objawy początku obejmują drgawki i sztywne kończyny.Objawom tym może towarzyszyć trudności w karmieniu częstym wymiotami, które często są błędnie przypisywane kolce.

W bardzo rzadkich przypadkach choroba Krabbe może być późno i wystawiać się u starszych dzieci, a nawet dorosłych, które zazwyczaj doświadczają wolniejszego postępu choroby z łagodniejszymi objawami.Zasadniczo prognozy są słabe u dzieci w wieku poniżej dwóch lat.W rzeczywistości większość tych dzieci ulegnie tej chorobie.Jednak Hunter Kelly, syn byłego rozgrywającego byłego Buffalo Billa, Jima Kelly, żył w wieku ośmiu lat, mimo że zdiagnozowano to zaburzenie we wczesnym okresie niemowlęcym.Na cześć swojego syna Kelly i jego żona utworzyli Fundację Hunters Hope, organizację non-profit zajmującą się zapewnieniem zasobów i wsparcia rodzicom dzieci z chorobą Krabbe.

Leczenie choroby Krabbe jest minimalne i ogólnie zamierzone w celu rozwiązania jawnych objawów.Jednak niektóre badania wskazują, że darowizna szpiku kostnego lub krwi pępowinowej (komórki macierzyste) dla biorców zdiagnozowanych wcześnie wykazało pewne korzyści.Tymczasem badania prowadzone przez National Institutes of Health i National Institute of Neurological Chisorders and Stroke.Inne organizacje, które zapewniają wsparcie i zasoby oprócz nadziei Huntera, obejmują Projekt Myelin i United Leukodystrophy Foundation.