Co to jest choroba Laforki?

Choroba LaFora jest niezwykłym i śmiertelnym typem padaczki genetycznej, która zwykle zaczyna pojawiać się u nastolatków.Pacjenci dziedziczą ten stan przez geny recesywne, co oznacza, że potrzebują kopii wadliwego genu od każdego rodzica w celu rozwinięcia objawów.Pacjenci zazwyczaj umierają w ciągu dekady diagnozy, ponieważ stan ten jest postępujący i z czasem będzie się pogarszał.Zabiegi koncentrują się na zarządzaniu objawami i sprawianiu, aby pacjent poczuł się bardziej komfortowo, ponieważ nie jest dostępne lekarstwo.

Pacjenci z chorobą Lafora rozwijają postępującą padaczkę miokloniczną, zwykle u ich nastolatków, chociaż czasami początek objawów jest wcześniej lub później.Pacjent może doświadczać halucynacji, napadów, konwulsji mięśni i trudności z koordynacją mięśni.Pacjenci również rozwijają demencję i mogą wykazywać niezorganizowane myślenie, słabą kontrolę impulsów i złą pamięć.W miarę postępu choroby objawy pacjentów będą znacznie gorzej.

Geny odpowiedzialne za chorobę Lafora znajdują się na szóstym chromosomie.Pacjenci z tą chorobą rozwijają nieprawidłowe struktury znane jako ciała Lafora w swoich komórkach.Lekarz może zidentyfikować struktury za pomocą biopsji.Lekarze często proszą o biopsję skóry u pacjenta z podejrzaną chorobą Lafora, ale możliwe jest również stosowanie biopsji mózgu lub wątroby.Aby potwierdzić wyniki testu, lekarz może zalecić niektóre badania genetyczne.

Testy genetyczne mogą być również ważne w leczeniu.Czasami choroba Lafora jest wynikiem losowej mutacji genetycznej, a nie cechy odziedziczonej.W takim przypadku pacjent może inaczej reagować na leczenie.Lekarz może zalecać leczenie takie jak leki przeciwdrgawkowe, terapia, aby pomóc pacjentom poradzić sobie z padaczką, oraz leki w celu rozwiązania skurczów mięśni.Pacjenci z chorobą Lafora z czasem rozwiną rosnące zaburzenia poznawcze i mogą ostatecznie wymagać hospitalizacji.

Gdy dziecko otrzyma diagnozę choroby LaFora, może to być denerwujące dla rodziców.Testy genetyczne mogą pomóc rodzicom ustalić, czy choroba jest losowa, czy wynika z dziedziczenia, i mogą spotkać się z doradcą genetycznym w celu omówienia ich opcji, jeśli mają lub planują mieć dodatkowe dzieci.Może to również pomóc dołączyć do grupy wsparcia Lafora, w której rodzice będą mieli możliwość wymiany porad i informacji z innymi rodzicami i pacjentami.Badania nad chorobą LaForę trwają i może być możliwe zapisanie się na badania kliniczne, aby wypróbować nowe leczenie, takie jak leki eksperymentalne, które nie są jeszcze dostępne dla członków ogółu społeczeństwa.