Co to jest rozrost nadnerczy w późnym okresie?

Rozrost nadnerczy w późnym początku odnosi się do wrodzonego zaburzenia hormonalnego, związanego z powiększeniem nadnerczy, co powoduje zwiększoną produkcję aldosteronu i niewydolność kortyzolu.Późny rozrost nadnerczy lub nieklasyczny rozrost nadnerczy (NCAH) może powodować objawy po niemowlęctwie lub gdy dana osoba osiągnie prepubcencję.Niektóre osoby mogą nie doświadczać objawów do okresu dojrzewania lub po porodzie, podczas gdy inne nigdy nie wykazują żadnych cech zaburzenia.Rozrost nadnerczy w późnym okresie może nie powodować objawów zagrażających życiu, ale kryzys nadnerczy jest możliwy.Dostawcy opieki zdrowotnej diagnozują stan za pomocą badań krwi, a leczenie ogólnie zależy od nasilenia objawów.

Wrodzony rozrost nadnerczy występuje, gdy mutacja genetyczna powoduje niedobór enzymu zwanego 21-hydroksylazy.Niewystarczające zapasy tego konkretnego enzymu wpływają na kora nadnerczy, zakłócając równowagę produkcji hormonów.Hormony dotknięte zaburzeniem obejmują aldosteron i kortyzol.Dzieci z rozrostem nadnerczy w późnym początku mogą rozwinąć widoczne objawy już w wieku dwóch lat, a dojrzałość fizyczna może pojawić się pięć lat przed chronologicznym wiekiem ze zwiększonym wzrostem kości i mięśni u chłopców i dziewcząt.

Pomimo nieprawidłowego wzrostu wzrostu wzrostu, Dzieci dotknięte późnym hiperplazją nadnerczy zwykle wykazują zahamowanie wysokości w wieku dorosłym w porównaniu z rówieśnikami.Kobiety mogą rozwijać cechy fizyczne związane z okresem dojrzewania, ale doświadczają braku miesiączki, powodując niepłodność.Dziewczyny mogą również cierpieć bolesny stan zwany zespół policystyczny jajników.Wiele dziewcząt wykazuje włosy na twarzy podobne do tego, czego chłopcy naturalnie doświadczają podczas dojrzewania, a nawet męskiego wzoru.Podobnie jak Givescenci Boys, dziewczęta mogą również mieć zmiany głosowe.

Chłopcy mające NCAH również rozwijają cechy fizyczne dorosłego wcześniej niż zwykle.Wzrost brody pojawia się niezwykle wcześnie.Penis wydaje się powiększony, ale jądra pozostają małe, powodując zmniejszoną liczbę plemników i możliwą niepłodność.Zakłócenie hormonów związane z późnym rozrostem nadnerczy może również wytwarzać ciężki trądzik torbielny u obu płci wraz z zaburzeniami emocjonalnymi i psychicznymi.Dzieci dotknięte tym zaburzeniem często cierpią na zaburzenia lękowe, depresję lub wahania nastroju wymagające interwencji medycznej.

Poranne badanie krwi może wskazywać na obecność niewystarczającej lub nienormalnie wysokiej ilości hormonów nadnerczy.Dostawcy opieki zdrowotnej mogą wstrzykiwać pacjentów z hormonem przysadki i sprawdzać poziomy we krwi w celu obecności kortyzolu.Dzieci z rozrostem nadnerczy w późnym okresie zwykle mają niewielki lub żaden kortyzol obecny w tych próbkach krwi.Leczenie może obejmować ulgę objawową i zastąpienie brakujących lub niewystarczających hormonów.Dostawcy opieki zdrowotnej zazwyczaj przepisują hydrokortyzon lub kortyzol, gdy konieczna staje się wymiana hormonu.