Co to jest wrodzona amauroza Leber?

Wrodzona amauroza Leber jest bardzo rzadką chorobą genetyczną, która wpływa na oczy.Niemowlęta urodzone z zaburzeniem mogą być całkowicie ślepe lub poważnie ograniczone w swoich zdolnościach wzrokowych.Oprócz problemów z widzeniem wrodzona amauroza Leber może powodować objawy fizyczne, takie jak zaćma, zniekształcone źrenice i szarpiące ruchy gałek ocznych.Obecnie nie ma sprawdzonych metod leczenia tego stanu, a pacjenci mogą spodziewać się wyzwań przez całe życie.Pomoc o niskiej wizji, programy edukacyjne specjalne i wsparcie przyjaciół i rodziny mogą pomóc dzieciom z zaburzeniami nauki przezwyciężenia wielu problemów i ostatecznie stać się niezależnymi, produktywnymi osobami.

Badacze zidentyfikowali ponad kilkadziesiąt generów, które przyczyniają się do właściwegoRozwój i funkcjonowanie oczu oraz wrodzona amauoza Leber można skorelować z mutacjami dowolnego z genów.Choroba ma autosomalny recesywny wzór dziedziczenia, który wskazuje, że oboje rodzice muszą być nosicielami tego samego zmutowanego genu, aby ich dziecko mogło odziedziczyć stan.Rodzaj i nasilenie objawów może się różnić w zależności od tego, który konkretny gen jest zaangażowany.

Większość niemowląt, które dziedziczą wrodzoną amauozę Leber, ma pewną odpowiedź wizualną przy urodzeniu, a problemy mogą nie stać się zauważalne przez kilka tygodni lub miesięcy.Rodzice mogą zacząć się martwić, gdy ich dzieci nie reagują na bodźce wizualne lub zmiany jasności.Oczy mogą wydawać się pochmurne lub czerwone przez większość czasu, a uczniowie mogą wędrować od boku lub w okrągłym wzorze.Chwadnika lub nagłe niesprowokowane ruchy oczu są powszechne.Z powodów, które nie są całkowicie jasne, niemowlęta i małe dzieci z wrodzoną amaurozą Leber są również podatne na ciągłe szturchanie, pocieranie lub uderzenie oczami rękami.

Specjalista pediatryczny może zdiagnozować wrodzoną amaurozę Leber w serii badań.Retoterty są starannie sprawdzane, aby sprawdzić, czy są niezwykle kształtowane, czy mają nieregularne wzory pigmentacji.Oczy są również narażone na impulsy elektryczne w celu pomiaru ich wrażliwości i ustalenia, jak dobrze widzi pacjent.Można wykonać genetyczne badania krwi w celu potwierdzenia obecności zmutowanych genów.

Środki leczenia są określane na podstawie nasilenia objawów pacjentów.Jeśli pacjent zachowuje wzrok do dzieciństwa, lekarz może przepisać okulary i pomóc rodzicom dokonywać specjalnych ustaleń dotyczących edukacji.Dostępnych jest wiele programów publicznych i prywatnych, które pomagają dzieciom z problemami wizji uzyskać wysokiej jakości edukację.Dedykowane badania są obecnie trwające w nadziei na odkrycie skutecznych zabiegów chirurgicznych i leków, które mogą pomóc osobom z wrodzonym amaurozą Leber w przyszłości.