Co to jest choroba Leigh?

Choroba Leigh, powszechnie określana jako choroba Leigh, jest rzadkim zaburzeniem neurometabolicznym, które jest zaburzeniem, które zapobiega wytwarzaniu energii w ośrodkowym układzie nerwowym.Komórki nie są w stanie wytwarzać energii do uprawy i dojrzewania, ponieważ nie są w stanie przekształcić składników odżywczych z krwioobiegu w formę energii, która może być wykorzystywana przez komórkę jako paliwo.Ponieważ komórki nie są w stanie wytworzyć energii do wzrostu i utrzymania siebie, wyczerpanie energii akumuluje się, a komórki zaczynają się pogarszać i umierać.Ponieważ choroba Leigh uderza przede wszystkim w momencie maksymalnego wzrostu i mdash;Od urodzenia do wczesnego dzieciństwa mdash;A ponieważ wpływa na mózg w niezbędnym okresie rozwoju, choroba jest niezmiennie śmiertelna.

Choroba Leigh została odkryta na początku lat 50. przez dr Denisa Leigh, a w tym czasie nazywano ją „śmiertelną” chorobą, ze względu na jej rozpowszechnienie w przypadku śmiertelności wśród bardzo młodych.Charakteryzuje się szybkim niepowodzeniem rozwoju ciała, wraz z napadami i utratą koordynacji.Choroba może również wystąpić podczas młodzieży lub wczesnych dorosłych lat, ale kiedy to robi, następnie nazywana jest podostre nurtotyzującą encefalomyelopatię (SNEM).Tendencja do dysfunkcji komórkowej jest uważana przez wielu specjalistów medycznych do dziedziczenia po stronie matki i okazało się, że jest powiązana z mutacją komórkowego DNA, materiału genetycznego komórki, która jest przekazywana nowo utworzonym komórkom.

W neurologii, obszaru medycyny, który bada mózg i układ nerwowy, choroba Leigh jest klasyfikowana jako jedna z najcięższych form znanych chorób mitochondrialnych spowodowanych przez wadliwe mitochondria komórkowe i mdash;część komórki, która wytwarza energię.Istnieją inne mniej śmiertelne formy, w zależności od wpływu na produkcję energii komórek.Mniejsze grupy komórek z nieprawidłowym materiałem genetycznym mogą istnieć, wytwarzając łagodniejsze formy choroby mitochondrialnej, ponieważ większa liczba normalnych komórek produkujących energię może złagodzić nasilenie choroby.Zarówno komórki nerwowe, jak i mięśniowe są szczególnie poddawane chorobie mitochondrialnej, ze względu na ich wysokie zapotrzebowanie na energię, a stan spowodowany pogorszeniem komórek włókien mięśniowych jest znany jako miopatia mitochondrialna.

Choroba Leigh jest w rzeczywistości zespołem, ponieważ wpływa zarówno na mięśnie, jak i mózg, a także nazywana encefalomyopatią mitochondrialną.Nie ma znanego lekarstwa na chorobę, a leczenie zależy od jej nasilenia.Suplementy pokarmowe zostały wypróbowane, aby pomóc zastąpić substancje potrzebne przez organizm, które nie mogą być wytwarzane przez dotknięte komórki.Połączone formy naturalnych enzymów i aminokwasów i mdash;takie jak suplementy kreatyny, L-karnityny i CoQ10 i mdash;zostały użyte i chociaż nie wykazano, aby poprawa choroby mitochondrialnej, ogólnie uważa się, że są korzystne.