Co to jest zespół lamparta?

Syndrom lamparta jest genetycznym stanem medycznym o charakterystycznych cechach lub objawach, reprezentowanej przez akronim stanu.Według cech tych lentiginów, wadami przewodnictwa elektrokardiograficznego, zwężeniem płuc, nieprawidłowości narządów płciowych, opóźnionym wzrostem i głuchością.Każdy przypadek zespołu Leoparda różni się w zależności od osoby, a niektóre osoby mogą nie wykazywać wszystkich cech związanych z tym warunkiem;Obejmuje to członków tej samej rodziny, którzy mogą również wykazywać różne cechy zespołu lamparta, mimo że stan ten jest genetyczny.Zasadniczo mutacje genowe powodują zespół lamparta, a mutacja przekazuje od rodzica do dziecka jako autosomalny dominujący stan.Czasami jednak nowa mutacja genów może powodować zespół lamparta u osób bez historii tego stanu.

Lentiginy to brązowe plamy przypominające piegi i pojawiają się w wielokrotnościach głównie twarzy, szyi i bagażnika.Ogólnie rzecz biorąc, plamy kawiarni, plamy lżejsze niż lenitynki, mogą również pojawiać się na osobach z tym warunkiem.Wady przewodnictwa elektrokardiograficznego odnoszą się do problemów z sercem, takimi jak kardiomiopatia przerostowa, w której serce stara się pompować krew.Hiperteloryzm oka lub szeroko rozkładane oczy to tylko jedna charakterystyczna cecha twarzy osoby z zespołem lamparta.Inne cechy towarzyszące zespołowi obejmują niskostasowe uszy i grube usta.

Zwężenie płucne jest stanem, w którym zwęża się tętnica między sercem a płucami, a czasem idzie w parze z defektami przewodnictwa elektrokardiograficznego.Nieprawidłowości narządów płciowych oznaczają, że istnieje wada z narządami rozrodczymi, takie jak niezamieszkane jądra u mężczyzn lub słabo rozwinięte jajniki u kobiet;Te nieprawidłowości mogą powodować zmniejszenie płodności lub opóźnionego dojrzewania.Opóźniony wzrost jest objawem, który prowadzi do krótkiego wzrostu u około połowy lub więcej osób z zespołem lamparta.Ogólnie rzecz biorąc, ten powolny wzrost występuje z czasem, ponieważ dotknięte osobniki mają zwykle normalną wysokość i wagę podczas narodzin.Głuchota jest również kolejną cechą zespołu i jest spowodowana nieprawidłowościami występującymi w uchu wewnętrznym.

Oprócz tych charakterystycznych cech, oto wiele innych objawów związanych z zespołem lamparta, takich jak opóźnienia rozwojowe lub zaburzenia uczenia się.Ponieważ różne osoby będą wykazywać różne objawy tego zespołu, a przy innym nasileniu leczenie będzie się różnić w zależności od osoby.Ogólnie rzecz biorąc, leczenie tego stanu polega na ukierunkowaniu tych charakterystycznych cech, które można rozwiązać lub leczyć.Na przykład aparaty słuchowe mogą działać jako rozwiązanie głuchoty lub utraty słuchu.