Co to jest lek?

Leprechaunizm to przestarzała nazwa rzadszego stanu zdrowia, zwanego zespołem Donohue.Zespół ten wpływa na wygląd osoby i powoduje spiczaste uszy, mały wzrost i krótką żywotność.Jest to spowodowane defektem genetycznym w receptorach insuliny, które wpływają na wzrost.

Po raz pierwszy opisane w 1948 r. Przez dr W.L.Donohue, przyczyna krasnoludności była dobrze znana dopiero pod koniec lat siedemdziesiątych, kiedy stwierdzono, że receptory insuliny były nieprawidłowe.W latach 80. podejrzewano przyczynę genetyczną, a lekarze zdali sobie sprawę, że zaangażowany był recesywny gen.Recesywny gen to gen, który ma mutację, który nie powoduje problemów medycznych, jeśli jest odziedziczony tylko od jednego rodzica.Jeśli oboje rodzice mają zmutowaną postać genu, dziecko może odziedziczyć zarówno nieprawidłowe geny i rozwinąć stan.

Geny receptora insulinowego biorą udział w rozwoju krasnoludności.Zwykle na zewnątrz zdrowej komórki ma receptor, do którego przyczepia się insulina.Dzieci, które mają zespół, nie mogą wytwarzać wydajnych receptorów insulinowych.Zespół ten technicznie jest ciężką postacią cukrzycy.

Poziomy cukru we krwi są częściowo kontrolowane przez insulinę.Jeśli krew zawiera zbyt dużo insuliny, to niekorzystnie wpływa na wzrost ciała.W odpowiedzi na nieprawidłowe poziomy insuliny inne hormony są wytwarzane przez organizm, a także mogą wpływać na wzrost ciała.Ten niezrównoważony system wzrostu powoduje nietypowe rysy twarzy i wzrost dotkniętego dziecka.

Niezwykła nazwa leprechaunizmu, po raz pierwszy przywiązana do tego stanu, wynika z fizycznego wyglądu dotkniętego dziecka.Małe i spiczaste cechy i szeroko rozłożone oczy, podobnie jak mitologiczny elf, są cechami dzieci z zespołem Donohue.Są również mniejsze niż zwykle, a ze względu na problemy z przetwarzaniem insuliny związane z chorobą, nie przybierają na wadze ani nie rozwijają mięśni w taki sam sposób, jak dzieci niezmienione.Nieprawidłowe poziomy innych hormonów w ciele mogą również spowodować, że dzieci mają większe niż normalne dłonie, stopy, piersi i narządy płciowe.

Większość dzieci urodzonych z tym stanem umiera, zanim osiągną 1 rok.Śmierć jest zwykle spowodowana niezdolnością do wchłaniania składników odżywczych z żywności lub infekcji.Dzieci, które mają ten zespół i żyją w swoich nastolatkach, zwykle mają niepełnosprawność fizyczną i upośledzenie psychiczne.Dostępne jest poradnictwo genetyczne dla potencjalnych rodziców, którzy niosą mutacje genetyczne, a genetyczne testy płodu przed narodziną jest możliwe.