Co to jest zespół Lesch-Nyhan?

Zespół Lesch-Nyhan jest stanem genetycznym charakteryzującym się niezdolnością do wytworzenia enzymu znanego jako fosforybozylotransferasa (HGPT) hipoksantyny-guaniny.Ten warunek jest wiązany X, pojawiający się tylko u chłopców, chociaż kobiety, które niosą stan, mogą doświadczyć pewnych problemów zdrowotnych.Podobnie jak wiele innych warunków, które mają charakter genetyczny, zespół Lesch-nyhan nie jest uleczalny, chociaż objawami można uczynić pacjenta bardziej komfortowym.

enzym HGPT jest odpowiedzialny za katalizowanie reakcji, która rozkłada kwas moczowy w ciele ciała.Brak tego enzymu tworzy nagromadzenie kwasu moczowego, co prowadzi do problemów neurologicznych, bólu stawów i problemów z nerkami.Stan zaczyna się manifestować przy urodzeniu, a pacjenci doświadczają opóźnień rozwojowych i fizycznych upośledzeń.Jedną z najbardziej charakterystycznych cech zespołu Lesch-Nyhana jest to, że powoduje on mimowolne skurcze mięśni i reakcje, które towarzyszą samooceny, takie jak gryzienie, żucie i drapanie.

Ten stan został po raz pierwszy opisany w 1964 roku przez lekarzy Michaela Lescha i Williama Nyhana.Dotknięty gen został zidentyfikowany jako gen HPRT.Chłopcy mogą rozwinąć zespół Lesch-Nyhan, gdy ich matki są nosicielami lub poprzez spontaniczną mutację.Podobnie jak w przypadku innych cech połączonych z X u chłopców, jeśli matka jest nosicielem, dziecko ma 50% szans na odziedziczenie tego stanu, ponieważ jego matka może, ale nie musi przekazać dotkniętego chromosomem X.Aby kobieta miała zespół Lesch-Nyhan, jej matka musiała być przewoźnikiem, a jej ojciec musiałby mieć zespół Lesch-Nyhana;Chociaż jest to technicznie możliwe, byłoby to dość niezwykłe.

Leczenie zespołu Lesch-Nyhana koncentruje się na opiece nad pacjentem, ponieważ stan ten nie jest uleczalny.Leki mogą być stosowane w celu zmniejszenia gromadzenia się kwasu moczowego i pomocy w radzeniu sobie z problemami behawioralnymi związanymi z tym stanem.Większość pacjentów wymaga wyposażenia wspomagającego, takiego jak wózki inwalidzkie, gdy dorastają, a ponieważ stanowi stanowi fizyczne pogorszenie, oczekiwana długość życia u pacjentów z zespołem Lesch-Nyhan jest zwykle niższa niż u zdrowych osób.

Niektóre nośniki lesch-nyhanZespół może rozwinąć się dna moczanowa w późniejszym życiu, wraz z innymi warunkami związanymi z zatrzymaniem kwasu moczowego, chociaż ich problemy będą znacznie mniej poważne niż w przypadku ich synów.Gdy u dziecka zdiagnozowano stan genetyczny, zwykle zachęca się rodziców do testowania, czy go noszą, zarówno w celu ustalenia, czy stan dziecka jest wynikiem mutacji, jak i sprawdzenie, czy istnieje ryzyko przyszłościdzieci mają stan.Za pomocą testów genetycznych i zapłodnienia in vitro rodzice mogą również zdecydować się na selektywne wszczepienie zarodków, jeśli zdecydują się mieć dzieci w przyszłości.