Co to jest leukodystrofia?

Leukodystrofia to termin parasolowy, który odnosi się do rodziny warunków genetycznych, które obejmują mielinę, tłuszcz, który osłonie komórki nerwowe.Termin, pochodzący z greckiego, oznacza „zły wzrost istoty białej”.U pacjentów z leukodystrofią mielinę ulega degradacji lub nie rośnie prawidłowo, a pacjent rozwija zaburzenia układu nerwowego.Leukodystrofie można scharakteryzować jako centralne lub peryferyjne, w zależności od zaangażowanego układu nerwowego, i mogą być bardzo poważne.

Niektóre leukodystrofie obejmują: chorobę Canavana, ataksję dzieciństwa z hipomomelekcjonowaniem ośrodkowym układem nerwowym, choroba Aleksandra, choroba refumentu,-Merzbacher choroba, leukodystrofia metachromatyczna, mózgowa ksantomatoza i adrenoleukodystrofia.Wydaje się, że niektóre warunki są związane z dziedzictwem etnicznym, tak jak w przypadku metachromatycznej leukodystrofii i adrenoleukodystrofy u ludzi z dziedzictwa skandynawskiego i choroby Canavana, które pomagają w aszkenazi, podczas gdy inni wydają się spontanicznie w wielu różnych populacjach..W niektórych przypadkach oznacza to, że mielina ulega degradacji lub nie jest prawidłowo zbudowana przez ciało, podczas gdy w innych przypadkach ciało może być powolne, aby uprawiać mielinę, co oznacza, że gdy jest rozkładana, nie jest wymieniona.Zazwyczaj pacjenci zaczynają zdrowo i doświadczają powolnego spadku neurologicznego, co prowadzi ich do leczenia neurologiem, który może zdiagnozować leukodystrofię po przeprowadzeniu niektórych testów diagnostycznych.Błodzonierka zwykle pojawia się u niemowląt i małych dzieci.

Objawy leukodystrofii mogą się różnić, w zależności od stanu, jaki posiada pacjent, ale mogą obejmować trudności z jedzeniem lub połykaniem, oszałamiającym chodu, złej koordynacji, dezorientacji i drżenia.Niektóre formy powodują ślepotę, głuchotliwość i inne problemy w miarę postępów.Podobnie jak inne zaburzenia genetyczne, leukodystrofia nie można wyleczyć, ponieważ wiąże się z podstawowym błędem w DNA pacjenta, ale można go zarządzać.Wczesne podejmowanie kroków może poprawić jakość życia pacjenta i poprawić komfort pacjentów.

Ludzie w populacjach związanych z zaburzeniami genetycznymi, w tym leukodystrofie, mogą chcieć rozważyć przeprowadzenie testów genetycznych, aby sprawdzić, czy noszą niebezpieczne geny.Poradnictwo genetyczne jest szczególnie wskazane dla osób, które chcą mieć dzieci, ponieważ wcześniejsze testy genetyczne mogą pomóc rodzicom w podejmowaniu świadomych decyzji i może pomóc rodzicom uniknąć koncepcji dziecka, które ma ciężkie zaburzenie genetyczne, takie jak leukodystrofia.Pary, które doświadczyły powtarzających się problemów lub wielu poronień, mogą również chcieć zbadać opcje testowania genetycznego, aby sprawdzić, czy niosą geny, które powodują wady wrodzone, które są niezgodne z życiem.