Czym jest niedobór lipazy lipoproteinowej?

Niedobór lipazy lipoproteinowej jest zaburzeniem, które hamuje zdolność osób do prawidłowego rozkładania tłuszczów.Ten warunek jest również znany jako hiperlipoproteinemia typu 1, chylomikronemia lub rodzinny niedobór lipazy lipoproteinowej.Pacjenci z tą chorobą mają we krwi podwyższony rodzaj rodzaju tłuszczu zwanego trójglicerydami i cierpią na objawy takie jak ból brzucha.Po zdiagnozowaniu tego zaburzenia, zazwyczaj na podstawie pomiaru aktywności lipazy lipoproteinowej we krwi, pacjenci uruchamiają dietę o niskiej zawartości tłuszczu.

Pacjenci z niedoborem lipazy lipoproteinowej mają zmniejszoną aktywność lipazy lipoproteinowej białkowej (LPL), która jest substancją chemiczną, która zwykle pomaga rozbić trójglicerydy, aby można je było przetransportować do komórek ciała.Zidentyfikowano szereg różnych mutacji genetycznych powodujących zespół.Nieprawidłowość kodowania kwasu deoksyrybonukleinowego (DNA) dla LPL może powodować zaburzenie, podobnie jak mutacja w apoproteinie C-II, białku, które zwykle pomaga aktywować LPL.Choroba jest często przenoszona w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że pacjenci muszą odziedziczyć zmutowane geny od obojga rodziców w celu rozwinięcia tego stanu.

Brak właściwie funkcjonującego enzymu lipazy lipoproteinowej oznacza, że komórki dotkniętych pacjentów nie są w stanieWeź tłuszcze z krwi.W rezultacie pacjenci z tym zaburzeniem mają wyjątkowo podwyższony poziom trójglicerydów w krwioobiegu.Te wysokie poziomy tłuszczów mogą powodować szereg objawów, w tym ból brzucha, zmiany skóry zwane ksantomata, które reprezentują podskórną akumulację tłuszczów oraz powtarzające się problemy z zapaleniem trzustki, stan znany jako zapalenie trzustki.W dłuższej perspektywie mają zwiększone ryzyko chorób serca i są często monitorowani przez lekarzy, którzy specjalizują się w kardiologii.

Diagnoza niedoboru lipazy lipoproteinowej jest często dokonywana poprzez sprawdzenie krwi pacjentów pod kątem aktywności LPL.U innych pacjentów diagnoza opiera się na podejrzeniu klinicznym, ponieważ pacjenci będą mieli bardzo wysoki poziom trójglicerydów we krwi od najmłodszych lat, a także często cierpią z powodu wielu objawów.Po zdiagnozowaniu jednej osoby z tym stanem, inni członkowie rodziny zwykle zaleca się sprawdzenie stężenia trójglicerydów na czczo, aby sprawdzić, czy mają również podwyższone poziomy.

Podstawą leczenia pacjentów z niedoborem lipazy lipoproteinowej jest dla nich utrzymanie aBardzo niska tłuszcz, a wielu ekspertów zaleca codzienne spożywanie mniej niż 20 gramów tłuszczu.Poziomy trójglicerydów pacjentów są rutynowo sprawdzane, aby upewnić się, że poziomy nie wzrosną, ponieważ wysokie stężenia mogą spowodować atak zapalenia trzustki.Pacjentom zaleca się również unikanie konsumentów substancji, które mogłyby wywołać podwyższenie poziomu trójglicerydów, w tym leki zawierające estrogen i alkohol.