Czym jest choroba Machado-Józefa?

Choroba Machado-Josepha jest formą odziedziczonej ataksji, zaburzenia, w którym ludzie mają trudności z kontrolowaniem ruchów mięśni.Jest to rzadkie, a pacjenci z tym stanem mogą wymagać skierowania do eksperta w celu uzyskania odpowiedniej diagnozy i leczenia.Ci, którzy specjalizują się w leczeniu tego zaburzenia genetycznego, mogą mieć dostęp do najnowszych badań pod względem terapii i leczenia chorób, i mogą pomóc pacjentom może poinformować o wyborach o ich opiece zdrowotnej.

U pacjentów z tym stanem, komórki odpowiedzialne za regulacjęRuch zaczyna się degenerować, powodując postępującą ataksję.Może to zacząć od objawów takich jak łagodne drżenie i słaba koordynacja.W miarę rozwoju mogą się pogarszać, problemy takie jak przykurcze, w których mięśnie się zaciskają, a nie uwalniają, mogą się rozwijać.Trudności w chodzeniu jest powszechne, podobnie jak słaba kontrola mięśni nad rękami i nogami dla wielu podstawowych zadań.

Ciężka choroba Machado-Josepha może powodować trudności z mówieniem i jedzeniem.Niektórzy pacjenci również mają problemy z widzeniem.Poziom nasilenia może być dość zmienny, nawet w tej samej rodzinie, ilustrując złożoność zaangażowanych genów.Niektórzy pacjenci mogą szybko postępować i rozwinąć znaczne upośledzenia, podczas gdy inni mogą zachować niezależność przez dłuższy czas.Regularne oceny medyczne mogą pomóc pacjentom i świadczeniodawcom w śledzeniu postępu choroby.

Badania trwają choroby Machado-Josepha, a leczenie są dostępne do zarządzania objawami.Niektórzy pacjenci korzystają z leków w celu ograniczenia drżenia i rozluźnienia mięśni.Inni mogą uznać za pomocne uczestnictwo w sesjach terapii fizycznej i zajęciowej.Dla tych, którzy mają problemy z jedzeniem, mówieniem i oddychaniem, terapia w języku mowy może być pomocna w rozwijaniu koordynacji mięśni i siły wokół szczęki.

Trwające badania choroby Machado-Josepha i innych form ataksji dostarcza ważnych informacji o ich mechanizmach dotyczących mechanizmówDziałanie i zaangażowane geny.Może to pomóc badaczom w opracowaniu leczenia, aby pomóc pacjentom skuteczniej poradzić sobie z tym stanem.Identyfikacja genów może również prowadzić do terapii, które mogą skierować szkodliwe informacje genetyczne bezpośrednio do kontrolowania choroby.

Członkostwo w grupie wsparcia może również pomóc pacjentowi z chorobą Machado-Josepha.Chociaż rzadkość tego stanu może utrudnić zlokalizowanie innych pacjentów, którzy go mają, grupy wsparcia ataksji mogą zapewnić pomoc, podobnie jak grupy dla osób z innymi zaburzeniami neurologicznymi.Niektóre organizacje oferują pomoc w pokryciu wydatków medycznych, a także możliwości spotkania z pacjentami, wymiany informacji i uczestnictwa w wydarzeniach zorganizowanych dla osób z atakami i innymi zaburzeniami ruchu.