Co to jest zespół Maffucci?

Zespół Maffucci, znany również jako osteochondromatoza, jest rzadkim zaburzeniem, w którym dotkniętych pacjentów rozwijają wiele enchondromas, które są łagodnymi guzami chrząstki znajdującej się w pobliżu kości.Dodatkowo rozwijają wady rozwojowe naczyń krwionośnych zwane angiomami lub hemangiendothelioma.Powody, dla których pacjenci rozwijają ten zespół, są nieznane, chociaż uważa się, że mutacja genowa jest możliwą przyczyną.Pacjenci mogą doświadczyć szeregu powikłań związanych z posiadaniem tej choroby, w tym złamania kości, zahamowanego wzrostu i nowotworów kości.

Powód, dla którego pacjenci rozwijają zespół Maffucciego, nie jest dobrze poznany.Wygląda na sporadycznie w populacji i dotyka zarówno mężczyzn, jak i kobiet.Chociaż podejrzewa się, że mutacja genu jest powodem, dla którego ludzie rozwijają zespół, żaden konkretny gen nie został zidentyfikowany jako przyczyna.Wcześniejsze badania początkowo sugerują, że mutacje w genach zaangażowanych w działanie hormonu przytarczyc (PTH), substancji ważnej w regulacji poziomów wapnia we krwi, mogą powodować objawy obserwowane w tym zespole.Związek między zespołem Maffucciego a PTH nie został jednak zweryfikowany.

Objawy zespołu Maffucciego zwykle rozwijają się we wczesnym okresie życia.Niektóre z pierwszych oznak choroby to wzrost enchondromas w całym ciele, które są łagodnymi guzami składającymi się z chrząstki.Po raz pierwszy znajdują się w dłoni, stóp i długich kościach ramion.Kolejnym ważnym objawem obserwowanym u dotkniętych pacjentów jest rozwój hemangioendoteliaków, które są nienormalnym wzrostem naczyń krwionośnych, które pojawiają się pod powierzchnią skóry.Rezultatem jest niebieskawo -guzkowy guz widoczny w nagim oku, który może zniekształcić wygląd kończyn.

Pacjenci często doświadczają wielu powikłań w wyniku zespołu Maffucciego.Wielokrotne enchondromy, które rozwijają się na początku życia, mogą powodować wady rozwojowe szkieletowe, ponieważ ograniczają normalny wzrost kości.Niektórzy pacjenci nawet rozwijają karłowatę w wyniku tego zahamowanego wzrostu kości.Ponieważ enchondromas zniekształcają normalną strukturę kości, pacjenci mają zwiększone ryzyko złamań kości.Enchondromas mają również skłonność do rozwoju w nowotworach złośliwych, takich jak kostniakomięsak lub chondrosarcomas, które często zagrażają życiu.

Leczenie zespołu Maffucciego opiera się na rozwiązaniu objawów spowodowanych chorobą, ponieważ nie ma prawdziwego wyróżnienia.Pacjenci powinni regularnie śledzić lekarze specjalizujące się w nowotworach kości do celów badań przesiewowych, ze względu na ich wysokie ryzyko rozwoju tego rodzaju nowotworów.Ponadto pacjentów powinni być monitorowani i leczeni pod kątem wszelkich rozwiniętych złamań.

Wielu pacjentów jest źle zdiagnozowanych z chorobą Ollier przed otrzymaniem prawidłowej diagnozy zespołu Maffucci.Dzieje się tak, ponieważ pacjenci z obiema stanami rozwijają wiele enchondromas.Natomiast jednak pacjenci z chorobą Ollier nie rozwijają nieprawidłowych wzrostów naczyń krwionośnych charakterystycznych dla zespołu Maffucciego.