Co to jest Osteodysplastic Primordial karfism?

Majewski Osteodysplastic Primordial karfism jest rzadką formą karłowości, która powoduje, że dziecko ma wyjątkowo krótki wzrost.Powolny wzrost zaczyna się, gdy matka jest w ciąży i trwa przez całe życie osób.Większość dzieci urodzonych z tego rodzaju karłowatością nie osiągnie nawet wielkości przeciętnego noworodka, dopóki nie osiągnie większej niż dwa lata.Kilka różnic fizycznych i problemów zdrowotnych jest powszechnych wśród osób urodzonych w tej formie karłowości, w tym zwichnięcia bioder, napadów i trudności w oddychaniu.

Wielu pacjentów z Osteodysplastycznym Karfismem Majewskim będzie miało rzadkie ilości włosów, nie tylko na głowie, ale także na brwi i resztę ciała.Mikracefalia, warunek oznaczony przez głowę jest znacznie mniejszy niż to, co uważa się za normalne, jest również zwykle obecny.Skolioza, nieprawidłowa krzywizna kręgosłupa, jest również powszechnym unieważnieniem wśród osób urodzonych z osteodysplastycznym krasnoludem Osteodysplastycznym Majewski.Brak zespołu prosperowania jest powszechny wśród tych noworodków.Brak prosperowania jest terminem danym niemowlętom, które nie rosną wysokości lub masy w tempie, która jest uważana za normalną.Mogą również występować problemy z karmieniem, co zwiększa potencjalne zagrożenia związane z tym stanem.Problemy z oddychaniem mogą być również problemem u dzieci urodzonych z tego rodzaju karłowatością, często wymagającym przedłużonego pobytu w szpitalu.

Niektóre z bardziej zauważalnych oznak osteodysplastycznego karłowości Majewskiego., czyli nadczynność, bardziej znana jako dalekowzroczna.Okulary są powszechnie potrzebne w młodym wieku dla tych pacjentów.Dzieci z tą postacią karłowatości są często chore z różnymi infekcjami lub innymi problemami medycznymi, szczególnie w ciągu pierwszych kilku lat życia.

Prognozy dla pacjentów zdiagnozowanych Osteodysplastyczne karłowiste jest różnorodne i zależy od ciężkości towarzyszących problemów zdrowotnych.Udar i niewydolność nerek są stosunkowo powszechne u pacjentów z tym zaburzeniem, a oczekiwana długość życia jest zwykle dość niska.Wiele dzieci nie przeżywa po niemowlęctwie ani wczesnym dzieciństwie, chociaż udokumentowano przypadki tego rodzaju pierwotnego karłowości, w którym pacjent przeżywa ponad dwie dekady.Niezbędne jest, aby osoba zdiagnozowana w tym zaburzeniu szukała regularnej pomocy medycznej, aby wszelkie potencjalne problemy można było złapać i leczyć jak najwcześniej.