Co to jest choroba moczu syropu klonowego?

Choroba moczu syropu klonowego (MSUD) to zaburzenie genetyczne, które uniemożliwia ciału właściwie przetwarzanie aminokwasów.Aminokwasy są uważane za elementy budulcowe białek i są niezbędne do funkcji życiowych.Ta choroba może zabić noworodki w ciągu miesięcy, jeśli nie jest odpowiednio leczone przez całe życie restrykcyjną dietę.Przy konsekwentnym leczeniu dziecko będzie prowadzić długie i stosunkowo zdrowe życie.

Choroba moczu syrop klonowego jest tak nazwana, ponieważ często charakteryzuje się słodkim zapachem podobnym do syropu klonowego w moczu ofiar.MSUD jest również nazywany ketoacidurią łańcucha rozgałęzionego, ponieważ jest to kompleks dehydrogenazy alfa-kwasowej rozgałęzionej (BCKDH), którego brakuje w ciele cierpienia.To powoduje gromadzenie się aminokwasów rozgałęzionych, a także ich toksyczne produkty uboczne we krwi i moczu.

Jest to zaburzenie dziedziczne, a zatem występuje przy urodzeniu.Jest to również zaburzenie recesywne, co oznacza, że choroba może występować w makijażu genetycznym dziecka bez obecności choroby.Geny recesywne muszą być obecne w makijażu genetycznym obu rodziców, które należy przekazać.To sprawia, że dość rzadkie.Oboje rodzice nie mają tej choroby, ale wciąż przekazują cechę swojemu dziecku.Jedynym sposobem zapobiegania MSUD jest poradnictwo genetyczne przed poczęciem dziecka.

MSUD jest bardzo rzadkim zaburzeniem, zwykle zdiagnozowanym w niemowlęctwie.Choroba charakteryzuje się złym karmieniem i nadmiernym wymiotami, a także zapachem w moczu niemowlęcia.Ci, którzy mają tę chorobę, są również nietypowo letargiczne i doświadczają opóźnień rozwojowych.Ofiary mogą również doświadczać napadów, śpiączki i uszkodzeń neurologicznych w miarę postępu choroby, szczególnie jeśli wymagana dieta nie jest właściwie przestrzegana.

Niektóre stany wymagają, aby wszystkie noworodki były badane pod kątem choroby moczu syropu klonowego od urodzenia.W innych stanach testowanie nie odbywa się, chyba że zaobserwowano określone objawy.Proste testy można przeprowadzić podczas badania krwi.Ilość aminokwasów rozgałęzionych w próbce krwi jest mierzona w celu ustalenia, czy potrzebne są dalsze testy genetyczne.Testy genetyczne są znacznie bardziej dogłębne, można wykonać poprzez mapowanie DNA dziecka w celu ustalenia, czy nosi dwa recesywne geny.

Główne leczenie choroby moczu syropu klonowego jest dieta.Dieta dziecka powinna zawierać ograniczoną leucynę, izoleucynę i walinę, ponieważ są to aminokwasy gałęzie, których dziecko nie będzie w stanie przetworzyć.Mimo to dieta musi być zrównoważona odżywczo.Białka są niezbędne do wzrostu, rozwoju i ogólnego dobrego zdrowia.Ci, którzy cierpią na chorobę moczu syropu klonowego, muszą stosować suplementy białkowe, aby utrzymać zdrowy styl życia i często regularnie konsultować się z dietetykami.