Co to jest zespół Maroteaux Lamy?

Zespół Maroteaux Lamy to rzadkie genetyczne zaburzenie metaboliczne, które pochodzi od francuskich lekarzy, którzy najpierw opisali ten stan.Niektóre z najczęstszych objawów związanych z zespołem Maroteaux Lamy obejmują opóźniony wzrost, sztywność stawów i nieprawidłowości kości.Choroby serca i obecność przepuklin są również powszechne wśród osób z tym zaburzeniem.Chociaż nie ma lekarstwa na tę chorobę, enzymu terapia zastępcza może być przydatna w zarządzaniu chorobą.Wszelkie zindywidualizowane pytania lub obawy dotyczące zespołu Maroteaux Lamy należy omówić z lekarzem lub innym lekarzem.

Ten stan jest spowodowany genem recesywnym, co oznacza, że oboje rodzice muszą być nośnikiem genu odpowiedzialnego za zespół Maroteaux Lamy.Możliwe jest bycie nośnikiem wadliwego genu bez faktycznego posiadania samego stanu.Dziecko urodzone przez rodziców, którzy noszą ten wadliwy gen, ma cztery szanse na rozwinięcie tego stanu.

Objawy zespołu Maroteaux Lamy mają charakter fizyczny, ponieważ zazwyczaj nie ma to wpływu na intelekt.Jednym z pierwszych znaków, że coś nie jest całkiem normalne, jest uczenie się opóźnionej zdolności do chodzenia.Dodatkowe testy mogą ujawnić ograniczony ruch stawów i nieprawidłowości obejmujące kształt niektórych kości, szczególnie w kręgosłupie.Chirurgia jest zwykle potrzebna do naprawy przepukliny, aby zapobiec potencjalnie zagrażającym życiu powikłań.Choroby serca lub inne problemy serca są niezwykle powszechne, ponieważ większość osób, które zdiagnozowano ten stan, rozwinie pewną formę awarii serca, zwykle obejmującą co najmniej jedną wadliwą zastawkę serca.Może być konieczna interwencja chirurgiczna w celu naprawy uszkodzeń serca, chociaż ta metoda leczenia jest zwykle opóźniana tak bardzo, jak to możliwe ze względu na ryzyko związane z operacją serca,

Nie ma lekarstwa na zespół Maroteaux Lamy, a leczenie jest skierowanePrzy złagodzeniu określonych objawów.Potencjalnie poważne problemy, takie jak problemy z sercem lub rozwój przepuklin, zwykle wymagają interwencji chirurgicznej.Urządzenia wspomagające, takie jak aparaty ortodontyczne, kule lub wózki inwalidzkie, mogą być wykorzystywane w celu zwiększenia mobilności i niezależności.Inne objawy są traktowane w sposób potrzebny, co jest bardzo ważne, aby jasna i częsta komunikacja z lekarzem nadzorującym.