Co to jest zespół Marshalla?

Zespół Marshalla jest zaburzeniem genetycznym, które może powodować utratę słuchu i zaburzenia oczu, stawów i struktur twarzy.Jest szczególnie podobny do zespołu Sticklera, kolejnego zaburzenia genetycznego powodujące utratę słuchu oprócz problemów oczu, stawów i struktur twarzy.Niektórzy uważają, że dwa zaburzenia mogą być tym samym zaburzeniem.Oba zaburzenia wpływają na tkankę łączną, włóknistą tkankę, która zapewnia wsparcie i strukturę dla innych tkanek i narządów w ciele.Nie ma lekarstwa na zespół, ale wiele różnych metod leczenia i zmian stylu życia można ułatwić żyć, szczególnie jeśli jest on wystarczająco wcześnie zidentyfikowany.

Genetycznie, zespół Marshalla jest autosomalnym zaburzeniem dominującym, co oznacza, że jest odziedziczonyna chromosomie nie-płciowym i że tylko jeden allel kodujący zaburzenie jest niezbędny do ekspresji.Poziom, do którego wyraża się zespół Marshalla, jest jednak znacznie różny, a nie wszystkie osoby z genem dla zaburzenia doświadczają tych samych warunków i objawów.Ta wariancja może nawet wystąpić w rodzinach;Ojciec z bardzo łagodnymi objawami może mieć syna z bardzo ciężkimi objawami.Rodziny, które są świadome genetycznych predyspozycji na chorobę, mogą przetestować swoje dzieci w młodym wieku, aby jeśli mają zaburzenie, mogą otrzymać odpowiednie leczenie i terapię na początku życia.

Jednym z objawów zespołu Marshalla jest toUtrata słuchu.Ta utrata słuchu zwykle występuje w szczególności na wyższych częstotliwościach.W niektórych przypadkach utrata słuchu z powodu zaburzenia może z czasem rosnąć.

Chociaż zespół Marshalla może powodować różne problemy z okiem, krótkowzroczność jest zdecydowanie najczęstsza.Skarnie krótkowzroczność, znana również jako krótkowzroczność, jest błąd refrakcyjnym oka, w którym światło wpada do oka niepoprawnie i powoduje, że odległe obiekty wydają się niewyraźne.Zaćma są również stosunkowo powszechne w zespole Marshalla.Odłączona siatkówka jest kolejnym możliwym problemem oka związanym z zaburzeniem, ale występuje częściej u osób z zespołem Sticklera.

Zespół Marshalla wpływa również na stawy i powoduje hiperextensywność lub podwójną połączenie.Później w życiu prowadzi to do bólu i sztywności, a ostatecznie zapalenia stawów.Struktura twarzy jest również zmieniona u osób z zespołem Marshalla.Osoby z zaburzeniem mogą mieć krótki, odwrócony nos, duże oczy, płaską środkową powierzchnię, widoczne zęby przednie lub którekolwiek z różnych innych nieprawidłowości twarzy.Jednostki mogą również mieć niskie pozycję z powodu zaburzenia.