Co to jest zespół McCune-Albright?

Zespół McCune-Albright jest chorobą z bazą genetyczną.Ten stan zdrowia może wpływać na kolorowanie skóry, a także mieć negatywny wpływ na właściwą tkankę kości rozwojowej.W skrajnych przypadkach zespół McCune-Albright może wywołać początek gigantyzmu, stan, w którym struktura szkieletowa wychodzi poza to, co uważa się za normalny zakres.

Podczas gdy choroba jest związana z kobietami i jest często cytowana jako przyczyna wystąpienia przedwczesnej menstruacji u młodych dziewcząt, zespół McCune-Albright może również wystąpić u mężczyzn.W obu przypadkach młodzi ludzie obu płci mogą doświadczać wczesnego pojawienia się włosów ciała, szczególnie na obszarach pod pachami i łonowymi.Dziewczyny mogą zacząć rozwijać piersi, zanim osiągną dziesięć lat.Zarówno chłopcy, jak i dziewczęta będą bardziej podatni na złamane kości.

Istnieje kilka objawów związanych z obecnością zespołu McCune-Albright.Najczęstszym jest pojawienie się plam na skórze.Te plamy mają zwykle nieregularny kształt i zwykle pojawiają się w łatach z tyłu, chociaż mogą w innych obszarach.Plamy znane jako plamy kawiarni-aue-lait mogą powodować niewielki dyskomfort, chociaż rzadko stają się bolesne.

Inne typowe objawy zespołu McCune-Albright obejmują rozwój blizny na strukturze szkieletowej.Zgromadzenie dodatkowej tkanki na kości może naciskać na zakończenia nerwowe i powodować duży ból.Nacisk na układ nerwowy może wpływać na wzrok.Jeśli nie jest traktowana, może powstać ślepota.W podobny sposób nieprawidłowy wzrost kości może powodować problemy z słuchem, aż do całkowitej głuchoty.

Obecnie nie ma znanego lekarstwa na zespół McCune-Albright.Zabiegi są zwykle kierowane do zarządzania stanami stworzonymi przez chorobę.Na przykład stosowanie leków, które mają na celu skorygowanie nierównowagi estrogenu w organizmie, takich jak testolakton, często okazuje się skuteczne w powstrzymywaniu przedwczesnego rozwoju.Zespół McCune-Albright nie jest chorobą zakaźną.Wydaje się, że nie ma żadnego dowodu na to, że choroba jest dziedziczona z poprzednich pokoleń w linii rodzinnej.Większość lekarzy zgadza się, że rozwój choroby jest sporadycznym wydarzeniem, które ma miejsce w macicy, gdy nastąpi mutacja genu GNAS1.Mutacja będzie obecna w wielu komórkach organizmu i wywoła różne objawy choroby.

Nie wszystkie osoby, które mają zespół McCune-Albright, doświadczą pełnego zakresu objawów.Nawet w kontekście objawów, które objawiają się, nasilenie może spadać w dowolnym miejscu między wyraźnym do wyraźnym do wyraźnym.Lekarze często są w stanie współpracować z pacjentem i identyfikować sposoby zarządzania tym stanem, aby cierpiący miał doskonałą szansę na życie normalne i zdrowe.