Co to jest zespół McCune-Albright?
Zespół
McCune-Albright jest chorobą z bazą genetyczną. Ten stan zdrowia może wpływać na kolorowanie skóry, a także mieć negatywny wpływ na właściwą tkankę kości rozwojowej. W skrajnych przypadkach zespół McCune-Albright może wywołać początek gigantyzmu, stan, w którym struktura szkieletowa wychodzi poza to, co uważa się za normalny zakres.
Podczas gdy choroba jest związana z kobietami i jest często cytowana jako przyczyna wystąpienia przedwczesnej miesiączki u młodych dziewcząt, zespół McCune-Albright może również wystąpić u mężczyzn. W obu przypadkach młodzi ludzie obu płci mogą doświadczać wczesnego pojawienia się włosów ciała, szczególnie na obszarach pod pachami i łonowymi. Dziewczyny mogą zacząć rozwijać piersi, zanim osiągną dziesięć lat. Zarówno chłopcy, jak i dziewczęta będą bardziej podatni na złamane kości.
Istnieje kilka objawów związanych z obecnością zespołu McCune-Albright. Najczęstszym jest pojawienie się plam na skórze.Te plamy mają zwykle nieregularny kształt i zwykle pojawiają się w łatach z tyłu, chociaż mogą w innych obszarach. Plamy znane jako plamy kawiarni-aue-lait mogą powodować niewielki dyskomfort, chociaż rzadko stają się bolesne.
Inne typowe objawy zespołu McCune-Albright obejmują rozwój blizny na strukturze szkieletowej. Zgromadzenie dodatkowej tkanki na kości może naciskać na zakończenia nerwowe i powodować duży ból. Nacisk na układ nerwowy może wpływać na wzrok. Jeśli nie jest traktowana, może powstać ślepota. W podobny sposób nieprawidłowy wzrost kości może powodować problemy z słuchem, aż do całkowitej głuchoty.
Obecnie nie ma znanego lekarstwa na zespół McCune-Albright. Zabiegi są zwykle kierowane do zarządzania stanami stworzonymi przez chorobę. Na przykład stosowanie leków, które mają na celu skorygowanie nierównowagi estrogenu In Ciało, takie jak testolakton, często okazuje się skuteczne w powstrzymywaniu przedwczesnego rozwoju.
ZespółMcCune-Albright nie jest chorobą zakaźną. Wydaje się, że nie ma żadnego dowodu na to, że choroba jest dziedziczona z poprzednich pokoleń w linii rodzinnej. Większość lekarzy zgadza się, że rozwój choroby jest sporadycznym wydarzeniem, które ma miejsce w macicy, gdy nastąpi mutacja genu GNAS1. Mutacja będzie obecna w wielu komórkach organizmu i wywoła różne objawy choroby.
Nie wszystkie osoby, które mają zespół McCune-Albright, doświadczą pełnego zakresu objawów. Nawet w kontekście objawów, które objawiają się, nasilenie może spadać w dowolnym miejscu między wyraźnym do wyraźnym do wyraźnym. Lekarze często są w stanie współpracować z pacjentem i identyfikować sposoby zarządzania tym stanem, aby cierpiący miał doskonałą szansę na życie normalne i zdrowe.