Co to jest zespół Meckela?

Zespół Meckela jest rzadką chorobą genetyczną, która powoduje różnorodne wady wrodzone wpływające na wiele narządów ciała.Diagnoza jest zwykle rozstrzygana przez ultradźwięk podczas drugiego trymestru ciąży, chociaż niektóre noworodki są diagnozowane w wyniku oczywistych deformacji fizycznych od urodzenia.Niektóre z najczęstszych objawów zespołu Meckela obejmują powiększoną słabość, dodatkowe palce lub palce u stóp, nerki policystyczne oraz niedorozwinięte płuca i wątrobę.Chociaż ciąża może wydawać się normalna, dziecko, które ma ten stan, będzie albo martwe, albo umrze wkrótce po urodzeniu.Deformacje związane z zespołem Meckela nie wspierają życia, a od 2011 r. Nie było leczenia, aby przedłużyć życie dziecka.

Dziecko urodzone z zespołem Meckela ma na górze powiększony fontanel lub słabość,głowy.Powoduje to rozwój SAC, zwany encephaloceles na mózgu i otaczających błonach.Te SAC są wypełnione płynem mózgowo -rdzeniowym, cieczą ochronną, która normalnie chroni mózg i rdzeń kręgowy przed uszkodzeniem, i mogą pojawić się na dowolnym obszarze głowy.Ten rodzaj wady wrodzonej jest często śmiertelny, nawet jeśli nie towarzyszy innym objawom zespołu Meckela.Skrócone kończyny i dodatkowe palce lub palce są również powszechne u dzieci, które mają tę chorobę.

Policystyczne nerki zwykle występują u dzieci z zespołem Meckela.Oznacza to, że nerki są pokryte dziesiątkami, a nawet setkami torbieli wypełnionych płynem, które mogą się znacznie różnić.Torbiele te mogą wyprzedzić zdrową tkankę nerkową i spowodować tak duże uszkodzenia, że nerki nie są w stanie odfiltrować wystarczającej ilości odpadów z krwi, aby wspierać życie pacjenta.Niewydolność nerek wśród noworodków jest prawie zawsze śmiertelna.

Płuca i wątroba zwykle są poważnie słabo rozwinięte u dzieci z zespołem Meckela.Te deformacje są często tak poważne, że noworodek nie jest w stanie oddychać niezależnie po urodzeniu i jest głównym powodem, dla którego wiele dzieci ma ten stan, jest nadal urodzonych.W niektórych przypadkach istnieją oczywiste deformacje fizyczne obejmujące głowę i twarz, chociaż te nieprawidłowości mogą się znacznie różnić.Poradnictwo genetyczne jest zalecane dla rodziców, którzy mieli dziecko zdiagnozowane w tym stanie, ponieważ możliwe jest, że przyszłe dzieci również rozwiną chorobę.Często zaleca się, aby uwzględniono poradnictwo lub terapię rodzinną dla rodziców, którzy stracili dziecko w tej rzadkiej chorobie genetycznej.