Co to jest zespół Melasa?

Zespół

Melasa, który oznacza miopatię mitochondrialną, encefalopatię, kwasicę mlekową i udarem, jest rzadkim, ale niebezpiecznym stanem medycznym, który zwykle staje się widoczny u dzieci i nastolatków, chociaż objawy czasami pojawiają się w późniejszych etapach życia. Naukowcy i lekarze uważają, że zaburzenie jest związane z mutacjami mitochondrialnego DNA. Osoby z zespołem Melasa są podatne na przewlekłe bóle głowy, drgawki, zmęczenie mięśni i demencję. Nie ma znanego lekarstwa na tę chorobę, ale leki i terapia okazały się obiecujące w zapewnianiu ulgi w niektórych objawach i opóźnianiu wystąpienia wyniszczających problemów mięśni i mózgu.

Lekarze rozumieją wpływ zespołu Melasa, chociaż dokładne przyczyny choroby są nadal w dużej mierze tajemnicą. Istnieją mocne dowody sugerujące, że zespół jest dziedziczony przede wszystkim po matkach, które niosą zmutowany materiał genetyczny. Mutacje genetyczne mitochondrialnego DNA jednostki mogą powodować znaczny musclE, mózg i uszkodzenie tkanki układu nerwowego w czasie, zwykle powodujące uderzenia i trwałe niepełnosprawności. Nagromadzenia kwasu mlekowego we krwi wynikają z uszkodzonych lub niewystarczających białek utworzonych przez zmutowane mitochondria.

Najwcześniejsze rozpoznawalne objawy zespołu Melasa obejmują częste bóle głowy, nudności, wymioty, osłabienie mięśni i koncentrujące się problemy. Gdy choroba się pogarsza, jednostka może doświadczać upośledzenia wzroku, napadów i trudności w kontrolowaniu ruchów motorycznych. Późne stadia tego stanu często powodują porażenie mięśni, utratę słuchu i wzroku, demencję, uderzenia i ostatecznie śmierć. Osoba, która uważa, że ​​doświadcza wszelkich objawów związanych z zespołem Melasa, powinna natychmiast szukać profesjonalnej opinii wyszkolonego lekarza, który może postawić właściwą diagnozę i zainicjować leczenie.

Zespołu

Melasa nie można wyleczyć, chociaż ćwiczenia, leki, Suplementy i psychoterapia mogą pomóc osobom tłumią lub opóźniać niektóre z ich objawów i nauczyć się radzić sobie z ich stanem. Wiele osób jest w stanie utrzymać silniejsze mięśnie i promować zdrowy przepływ krwi, angażując się w regularną aktywność i jedząc zdrową żywność. Badania kliniczne sugerują, że witaminy i aminokwasy, takie jak ryboflawina i nikotynamid, są pomocne w blokowaniu niektórych enzymów mitochondrialnych spowodowanych powszechnym uszkodzeniem. Leki, które leczą pewne objawy, takie jak środki przeciwbólowe dla bólu głowy i ból mięśni, są w stanie uczynić życie wygodniej dla osób z zespołem Melasa.

Ludzie często znajdują emocjonalną i psychiczną ulgę w chorobie, rozmawiając z doradcami i uczestnicząc w sesjach terapii grupowej z innymi dotkniętymi osobami. Doradcy i psychologowie dają ludziom szansę porozmawiać o swoich zmaganiach, omówić ich nadzieje i strategie projektowania, aby osiągnąć swoje cele. Wsparcie innych osób cierpiących, przyjaciół i rodzinyCzłonkowie są niezbędne do nauki, jak cieszyć się życiem pomimo wyniszczających okoliczności.