Co to jest zespół Melasa?

Syndrom Melasa, który oznacza

miopatii mitochondrialnej, encefalopatię, kwasicę mleczan i udarem, jest rzadkim, ale niebezpiecznym stanem medycznym, który zwykle staje się widoczny u dzieci i nastolatków, chociaż objawy czasami pojawiają się w późniejszych etapach życia.Naukowcy i lekarze uważają, że zaburzenie jest związane z mutacjami mitochondrialnego DNA.Osoby z zespołem Melasa są podatne na przewlekłe bóle głowy, drgawki, zmęczenie mięśni i demencję.Nie ma znanego lekarstwa na chorobę, ale leki i terapia okazały się obiecujące w zapewnianiu ulgi w niektórych objawach i opóźnianiu wystąpienia wyniszczających problemów mięśni i mózgu.

Lekarze rozumieją wpływ zespołu Melasa, chociaż dokładne przyczyny choroby chorobysą nadal w dużej mierze tajemnicą.Istnieją mocne dowody sugerujące, że zespół jest dziedziczony przede wszystkim po matkach, które niosą zmutowany materiał genetyczny.Mutacje genetyczne osobistego DNA mitochondrialnego mogą powodować znaczne uszkodzenie tkanki mięśni, mózgu i układu nerwowego w czasie, zwykle powodując uderzenia i trwałe niepełnosprawności.Nagromadzenia kwasu mlekowego we krwi wynikają z uszkodzonych lub niewystarczających białek utworzonych przez zmutowane mitochondria.

Najwcześniejsze rozpoznawalne objawy zespołu Melasa obejmują częste bóle głowy, nudności, wymioty, osłabienie mięśni i koncentrujące się problemy.Gdy choroba się pogarsza, jednostka może doświadczać upośledzenia wzroku, napadów i trudności w kontrolowaniu ruchów motorycznych.Późne stadia tego stanu często powodują porażenie mięśni, utratę słuchu i wzroku, demencję, uderzenia i ostatecznie śmierć.Osoba, która uważa, że doświadcza wszelkich objawów związanych z zespołem Melasa, powinna natychmiast znaleźć profesjonalną opinię wyszkolonego lekarza, który może postawić właściwą diagnozę i zainicjować leczenie.

Zespołu Melasa nie można wyleczyć, podczas gdy ćwiczenia, leki, suplementyi psychoterapia może pomóc osobom stłumić lub opóźniać niektóre z ich objawów i nauczyć się radzić sobie z ich stanem.Wiele osób jest w stanie utrzymać silniejsze mięśnie i promować zdrowy przepływ krwi, angażując się w regularną aktywność i jedząc zdrową żywność.Badania kliniczne sugerują, że witaminy i aminokwasy, takie jak ryboflawina i nikotynamid, są pomocne w blokowaniu niektórych enzymów mitochondrialnych spowodowanych powszechnym uszkodzeniem.Leki, które leczą pewne objawy, takie jak środki przeciwbólowe w przypadku bólu głowy i ból mięśni, są w stanie uczynić życie bardziej komfortowym dla osób z zespołem Melasa.

Ludzie często znajdują ulgę emocjonalną i psychiczną z powodu choroby, rozmawiając z doradcami i uczestnicząc w sesjach terapii grupowejz innymi dotkniętymi osobami.Doradcy i psychologowie dają ludziom szansę porozmawiać o swoich zmaganiach, omówić ich nadzieje i strategie projektowania, aby osiągnąć swoje cele.Wsparcie innych osób cierpiących, przyjaciół i członków rodziny jest niezbędne do nauki cieszenia się życiem pomimo wyniszczających okoliczności.