Co to jest Melorheostosis?

Melorheostoza to stan kości, w którym jedna lub więcej kości pacjentów jest niezwykle zagęszczona, z wyglądem, który wygląda jak wosk do topnienia.Ludzie mogą rozwinąć zmiany kostne bardzo wcześnie i często pierwsze znaki pojawiają się, zanim pacjent osiągnie trzy wieki.Lekarz może zdiagnozować melorheostozę za pomocą promieni rentgenowskich i innych badań obrazowych, aby spojrzeć na kości.Dostępne są opcje leczenia, aby poradzić sobie z tym stanem i zapewnić komfort pacjenta.

Osoby z tym stanem mają niezwykłą mutację genów i mogą również mieć inne problemy genetyczne.Zamiast rosnąć normalnie, kości rozwijają wzrosty i złoża guzowatego.Tkanka miękka obok kości może skostać, utwardzając i rosnąc.Zwykle skóra na pogrubieniu jest ciasna i błyszcząca.Pacjent może doświadczać bólu, a wraz ze wzrostem grubości może rozwinąć się ból i sztywność stawów.Pacjenci mogą doświadczać przykurczów, w których kończyny są elastyczne i nie mogą być przenoszone z pozycji.W innych przypadkach melorheostoza może występować w wielu kościach.Operacja może pomóc, gdy chirurg usuwa nadmierny wzrost i wygładza kości, aby zapobiec nawrotowi.Leki mogą być pomocne dla niektórych pacjentów, a fizykoterapia pomoże ludziom zachować swobodę ruchu tak długo, jak to możliwe.Obejmuje to ćwiczenia do wykonania w domu, aby zachować elastyczność.

Melorheostoza jest bardzo rzadka.Pacjenci z bólem kości mogą rozpocząć się od lekarza ogólnego i przejść do chirurga ortopedycznego, który może przeglądać przypadek, zamówić badania obrazowania i zdiagnozować melorheostozę.Lekarz może zalecić spotkanie ze specjalistą zaznajomionym z tym warunkiem, aby uzyskać dostęp do najlepszej możliwej opieki, w tym leki eksperymentalne dostępne tylko dla osób w badaniach klinicznych.Osoby z doświadczeniem mogą również zdawać sobie sprawę z udanych technik chirurgicznych i innych opcji zarządzania tym stanem.

Osoby z melorheostozą mogą rozwinąć upośledzenia w późniejszym życiu, nawet gdy stan jest kontrolowany.Pomoc mobilności może być potrzebna dla stabilności u pacjentów z przykurczami lub silnym bólem.Może to być laska, piechur lub wózek inwalidzki, w zależności od specyfiki przypadku pacjentów.Niektórzy pacjenci mogą potrzebować pomocy osobistej, jeśli zmiany obejmują wiele kości i zakłócają podstawowe zadania codziennego życia.

Związki pacjentów z Melorheostozą mogą pomóc w połączeniu osób z niezbędnymi usługami i dostarczać informacji osobom, które właśnie otrzymały diagnozę.Pomocne może być rozmowa z ludźmi, którzy mają doświadczenie z warunkiem, aby dowiedzieć się więcej o tym, czego się spodziewać, czego uniknąć i jak postępować.