Co to jest zespół Menkesa?

Zespół Menkesa, zwany także chorobą Menkesa lub perwersyjną chorobą włosów, jest zaburzeniem genetycznym powodującym niedobór miedzi.Jest to recesywne, połączone płcią zaburzenie chromosomu X, co oznacza, że mężczyźni częściej je rozwijają niż kobiety, podczas gdy kobiety częściej są bezobjawowymi nosicielami.Kobiety mogą odziedziczyć zaburzenie tylko wtedy, gdy oboje rodzice noszą wadliwy gen, podczas gdy tylko jedna kopia wadliwego genu jest konieczna, aby mężczyzna urodziła się z zaburzeniem.Zespół Menkesa jest dość rzadki, wpływając na około jeden na 300 000 osób. Zespół Menkesa jest spowodowany mutacją w genie ATP7A, który jest odpowiedzialny za tworzenie białka, które reguluje rozkład miedzi w organizmie.W wyniku mutacji niektóre narządy, zwłaszcza jelita cienkie i nerki, mają nienormalnie wysoki poziom miedzi, podczas gdy inne mają niebezpiecznie niski poziom miedzi.Ciało wymaga miedzi, aby wytworzyć szereg enzymów niezbędnych dla zdrowego metabolizmu.

Objawy zespołu Menkesa są zwykle obecne z niemowlęctwa.Mogą one obejmować przedwczesne porody, nieprawidłowo niską temperaturę lub temperaturę ciała, rzadkie i żylaste włosy, zahamowane wzrost, słabe mięśnie i kości, upośledzenie umysłowe lub upośledzenie rozwojowe, neurodegenerację, uszkodzone tętnice w mózgu, obwisłe rysy twarzy lub pulowe krawędzi oraz drgawki.Choroba może również powodować metafizę, część długich kości, w której znajdują się płytki wzrostowe, aby się rozszerzyć.Niemowlęta z zespołem Menkesa są często drażliwe i trudne do karmienia.Najbardziej znanym objawem zaburzenia, który nadaje mu potoczną nazwę perwersyjnych włosów, jest srebrzyste lub bezbarwne, kruche i gruboziarniste włosy.

W łagodniejszej formie zespołu Menkesa, zwanego zespołem rogu potylicznego, złóż wapnia u podstawy czaszki, luźną skórę i stawów oraz gruboziarniste włosy zaczynają pojawiać się w dzieciństwie.Złoża na czaszce rosną w kości potylicznej i nazywane są rogami potylicznymi.Zespół rogu potylicznego może również powodować deformacje łokcia, blavicles, bioder i miednicy oraz zwichnięcie głowy promienia lub łokcia.

Nie ma lekarstwa na zespół Menkesa, więc leczenie koncentruje się na rozwiązaniu objawów w razie potrzeby.Główną postacią leczenia jest wymiana miedzi, ponieważ większość objawów jest bezpośrednio spowodowana niedoborem miedzi.Najlepiej jest rozpocząć to leczenie jak najwcześniej.Suplementy miedzi są wstrzykiwane dożylnie, do żyły lub podskórnie pod skórą.Niemowlęta z zespołem Menkesa zwykle żyją tylko przez kilka lat.