Co to jest leukodystrofia metachromatyczna?

Leukodystrofia metachromatyczna, znana również jako MLD, jest zwyrodnieniem lub zmianą białej materii ośrodkowego układu nerwowego i mózgu.Jest to część rodziny zaburzeń genetycznych zwanych leukodystrofiami, które upośledzają sposób, w jaki rozwój osłonki mielinowej rośnie lub rozwija.W przypadku leukodystrofy metachromatycznej istnieje niedobór arylosulfatazy.Arylosulfataza A rozkłada sulfatyd;Jednak gdy nie jest to rozkładane, sulfatydy gromadzą się na toksyczne poziomy i zatruwają układ nerwowy, mózg, nerki i wątroba - czyniąc je pogarszającymi.

Ludzie mogą być dotknięte metachromatyczną leukodystrofią podczas trzech etapów życia: dorosły,Młodzony i późny infantyl.Jeśli leukodystrofia metachromatyczna, gdy dana osoba jest dorosły, ogólnie pojawi się po szesnastu lat.Pierwszymi objawami formy MLD dorosłej są zmiany osobowości, zmiany zachowania, zmniejszona zdolność do myślenia lub wykonywania codziennych funkcji, drętwienie dłoni i stóp oraz problemy z chodem.Często jest źle rozpoznany jako stan psychiczny lub forma demencji.Ma najwolniejszy postęp - w którym spadek może trwać przez dziesięciolecia - dowolnej formy MLD.

W młodzieńczej postaci leukodystrofy metachromatycznej pacjent ma wpływ na pacjenta w wieku od trzech do dziesięciu.Zazwyczaj zaczną działać słabo w szkole, wykazują oznaki demencji i cierpią z powodu pogorszenia umysłowego.Podobnie jak postać MLD dorosłych, pacjenci mają również problemy z chodem, zmiany zachowania i zmniejszenie zdolności intelektualnej.Ponadto mogą cierpieć z powodu napadów lub skurczów mięśni.Chociaż postępuje wolniej niż postać późnej infantylnej, śmierć może wystąpić od dziesięciu do 20 lat po pojawieniu się objawów.

Najczęstsza jest również najbardziej progresywna postać leukodystrofii metachromatycznej, późno niemowlęce MLD.Dzieci są zwykle dotknięte po przekroczeniu jednego roku;Jednak w wielu przypadkach objawy mogą nie pojawić się, dopóki nie mają czterech lat.Objawy obejmują pogorszenie mięśni, nadmiernie sztywne mięśnie, opóźnienia rozwojowe, zmniejszenie widzenia, dopóki pacjent stanie się ślepy, konwulsje, porażenie, problemy z połykaniem i demencją.Niestety, dzieci mogą wpaść w śpiączkę, a większość nie żyje od pięciu do dziesięciu lat po rozpoczęciu się objawów.

Obecnie nie ma leczenia leukodystrofii metachromatycznej.W niektórych przypadkach pacjent może otrzymać przeszczep szpiku kostnego, aby spowolnić postęp choroby;Należy jednak być wcześnie złapane, aby być użytecznym planem działania.Można podjąć inne kroki, aby dać pacjentowi lepszą jakość życia i leczyć objawy.Kroki te obejmują leki w celu zmniejszenia objawów i złagodzenia bólu, operacji w celu złagodzenia bólu w obszarach afektu ciała, fizykoterapii, terapii zajęciowej, terapii mowy, terapii rekreacyjnej, urządzeń wspomagających, kontroli oczu i leczenia kamieni żółciowych.Przeprowadzane są badania, aby dowiedzieć się więcej o chorobie i jak ją leczyć.