Co to jest encefalopatia mitochondrialna?

encefalopatia mitochondrialna, kwasica mlekowa i zespół udaru mózgu (Melas) występuje, gdy mitochondrialny kwas deoksyrybonukleinowy (DNA) ulega mutacji, powodując niewystarczającą produkcję energii w komórkach.Pacjenci mogą zdobyć zespół, ale zaburzenie często przechodzi od matki.Wiek wystąpienia różni się, a pacjenci wykazują objawy już w wieku trzech miesięcy, podczas gdy inni nie doświadczają problemów aż do wieku 60 lat. Większość osób posiadających zespół wykazuje jednak objawy przed 20 latem.Ponieważ wszystkie komórki ciała zawierają mitochondria, objawy wtórne do zespołu mogą wystąpić w dowolnym miejscu w ciele, ale na ogół są problemami z wieloma systemami.

Komórki zwykle zawierają setki do tysięcy organelli znanych jako mitochondria.Struktury wytwarzają energię poprzez łańcuch transportu elektronów, który syntetyzuje białka w trifosforan adenozyny (ATP).Mutacje DNA występujące w mitochondriach zakłócają różne składniki tego łańcucha, hamując tworzenie ATP.Pacjenci zdiagnozowane encefalopatia mitochondriów zwykle mają mitochondria zawierające prawidłowe DNA i inne zmutowane DNA.Próbując zrekompensować niewystarczającą produkcję energii, nieprawidłowe mitochondria replikuje się na więcej mitochondriów, które również zawierają mutację genetyczną.

Cytopatia mitochondrialna również wyzwala kompensację za niewystarczającą produkcję energii za pomocą innych procesów metabolicznych.Ciało ogólnie syntetyzuje glukozę w pirogronian i kwas mlekowy podczas ćwiczeń, ale w encefalopatii mitochondrialnej procesy te występują w spoczynku, powodując kwasicę mlekową.Brak wystarczającej energii komórkowej w połączeniu z produktami ubocznymi procesów metabolicznych powoduje akumulację toksyn, co prowadzi do uszkodzenia i zniszczenia komórkowego.Naukowcy odkryli również, że pacjenci wykazują nieprawidłową ilość wewnątrzkomórkowego wapnia, powodując zwiększoną pobudliwość błony komórkowej.

Organy i systemy najbardziej dotknięte zespołem są pacjentów wymagających największej ilości energii.Pacjenci na ogół doświadczają objawów, które wpływają na ośrodkowy układ nerwowy, mięśnie serca i szkieletowe.Można również wpływać na trzustkę, wątrobę i nerki.

Objawy ośrodkowego układu nerwowego związane z encefalopatią mitochondrialną obejmują otępienie, napady i nieprawidłowości podobne do udaru, które występują w wyniku zmian tworzących się w mózgu.Zespół może również wpływać na nerwy czuciowe, powodując ślepotę lub głuchotliwość.Uszkodzenie lub zniszczenie tkanki nerwowej i mięśniowej zwykle powoduje utratę napięcia mięśni, spastyczności i nieprawidłowych ruchów ciała.Dotknięte komórki w sercu mogą powodować zaburzenia przewodnictwa, co prowadzi do nieregularnego częstości akcji serca.Zaangażowanie trzustki często prowadzi do cukrzycy.

Zespół Leigh, różnorodne miopatia mitochondriów, znana również jako podostre martwice encefalomyelopatii, dotyka dzieci w wieku od 3 do 12 miesięcy i często materializuje się po zakażeniu wirusowym.Oprócz wpływu na ośrodkowy układ nerwowy i tkankę mięśni, zaburzenie to zwykle obejmuje układ serca i oddechowy.Małe dzieci, które choroba często umiera w wieku trzech lat z powodu niewydolności serca lub oddechu.

Specjaliści diagnozują encefalopatię mitochondrialną za pomocą badań obrazowania, badań krwi i płynu kręgowego oraz badań komórkowych.Obrazowanie rezonansu magnetycznego (MRI) zazwyczaj ujawnia zmiany typu zawału lub martwą tkankę, niezwiązaną ze strukturami naczyniowymi.Zmiany zwykle rozwijają się częściej w tylnej części mózgu.Nieprawidłowości we krwi i płynie kręgosłupa ogólnie obejmują zwiększone poziomy aminokwasu alaniny i kwasu mlekowego.Komórki pobierane z mięśni ujawniają czerwone, poszarpane włókna. Próbki komórek uzyskane z ust, a skóra ogólnie zawierają mitochondria z wadliwym DNA.Lekarze zazwyczaj leczą pacjentów indywidualnych, ponieważObjawy różnią się w zależności od pacjenta i wpływają na różne układy ciała.Lekarze często przepisują schemat przeciwutleniaczy, aminokwasów i witamin.