Co to jest miopatia mitochondrialna?

Myopatia mitochondrialna jest terminem parasolowym stosowanym w odniesieniu do rodziny warunków spowodowanych zaburzeniami, które obejmują mitochondria.Mitochondria to organelle znajdujące się w komórkach żywych istot.Są to zasadniczo urządzenia wytwarzające energię komórki, przekształcając różne związki w ATP, substancję chemiczną, która jest wykorzystywana do sygnalizacji energii i komórki.Gdy mitochondria nie funkcjonują prawidłowo, mogą wystąpić różne poważne problemy zdrowotne, podobnie jak domy na sieci elektrycznej, gdy część stacji wytwarzania energii zamyka się.

W przypadku miopatii mitochondrialnych, wadprowadzi do problemów z mięśniami.Jest to powszechna sytuacja w przypadku chorób mitochondrialnych, ponieważ mięśnie potrzebują dużej energii, a gdy mocy komórek są zamknięte lub nieprawidłowe, mięśnie cierpią.Niektóre przykłady miopatii mitochondrialnej obejmują: padaczkę mioklonus z poszarpane włókna, zespół Kearnsa-Sayre'a i encefalomiopatię mitochondriów z kwasicą mlekowym i epizodami podobnymi do udarzenia (MELAS).

Warunki te są spowodowane defektami genetycznymi i mogą się zmieniać w surowicie w surowicy..Wielu dzieci zdiagnozowano miopatię mitochondrialną w wieku poniżej pięciu lat, chociaż objawy mogą również pojawić się w późniejszym życiu.Obecnie nie ma lekarstwa na te warunki, przy czym zapewnienie opieki koncentruje się na leczeniu objawów.Pacjenci często uczęszczają na fizykoterapię i mogą przyjmować suplementy witaminowe i mineralne wraz z niektórymi lekami.Ostatecznie można opracować terapię genową w celu ukierunkowania miopatii mitochondrialnej.

Osłabienie mięśni jest częstym objawem miopatii mitochondrialnej.Pacjenci mogą również rozwijać uderzenia, drgawki, ślepotę, opadające powieki, wymioty i trudności z ćwiczeniami lub poruszaniem się.Serce jest również powszechnie dotknięte, ponieważ serce jest tylko dużym mięśniem, a zatem jest podatne na awarie w mitochondriach.Pacjentom można zdiagnozować biopsję, w której włókna mięśniowe można zbadać pod kątem oznak miopatii, a także testy genetyczne.

Prognozy dla pacjenta z miopatią mitochondrialną jest na ogół nie jest zbyt dobre.Niektórzy pacjenci umierają w ciągu roku z powodu nasilenia swoich warunków, podczas gdy inni mogą przetrwać przez kilka lat, nawet prowadząc aktywne życie.Wspierająca opieka medyczna ma kluczowe znaczenie w zarządzaniu miopatią mitochondriów, a wielu pacjentów i ich rodziny korzysta również z członkostwa w organizacjach, które koncentrują się na osobach z miopatią mitochondriów.Organizacje te mogą zapewnić wsparcie emocjonalne, porady, które mogą pomóc pacjentom w radzeniu sobie z ich stanami oraz informacjami o bieżących badaniach medycznych i badaniach, które mogą być korzystne.