Co to jest monosomia 9p?

Monosomia 9p nazywana jest również 9p minus i zespołem Alfi.Jest to niezwykle rzadkie zaburzenie genetyczne z szacunkiem 125 osób ze stanem w USA.Zniekształcenie chromosomu, które powoduje monosomię 9p, dotyczy dziewiątego chromosomu.Osoby z tym stanem brakuje części dziewiątego chromosomu.To usunięcie prowadzi do różnych stanów i powikłań.

Ponieważ stan ten jest tak rzadki, istnieje niewiele badań dotyczących tego.Można powiedzieć o monosomii 9p, to to, że brakujące części powodują, że pojawiają się szereg objawów i że genetycy uważają, że usunięcie części chromosomu występuje bardzo wcześnie w procesie wzrostu płodu i nie ma możliwej do zidentyfikowania przyczyny.

Osoby z monosomią9p prawdopodobnie będzie miała zniekształcone rysy twarzy, bardzo podobne do dzieci z zespołem Downa.Nos jest zwykle płaski, z rozkloszowanymi nozdrzami, powiekami powiek skośnie w górę, a czoło może być szerokie.Podobnie jak w przypadku zespołu Downa, wzrost zwykle jest krótki.Zwykle występuje łagodne do ciężkiego upośledzenia umysłowego, a dzieci z monosomią 9p są charakteryzowane jako wyjątkowo przyjazne i ufające nieznajomym.W przeciwieństwie do zespołu Downa, dzieci z tym stanem często mają mniejsze niż normalne głowy, zwane mikroghalii.

Inne schorzenia związane z monosomią 9p obejmują mikrogetalia;Oznacza to, że bardzo małe, czasem prawie nieobecne, pojawiające się genitalia.Identyfikacja płciowa u niemowląt może być skomplikowana.Osoby z monosomią 9p mogą również mieć inne problemy zdrowotne, które mogą wpływać na przeżycie i długowieczność.Wielu dotkniętych tym stanem ma wrodzone wady serca, a niektóre mają wady przełyku.Mogą występować inne nieprawidłowości wzrostu, umieszczenia lub rozwoju narządów i rozwoju poznawczego.

Nasilenie monosomii 9p znacznie wpływa na to, ile dodatkowej opieki będzie potrzebna dla dziecka z tym stanem.Niektóre są w stanie prowadzić dość normalne życie, zwłaszcza gdy upośledzenie poznawcze jest niewielkie i istnieje niewiele wad narządów strukturalnych.W ciężkich przypadkach stan ten może odpowiadać krótkiej żywotności i wymaga ciągłej opieki od rodziców lub opiekunów.

Istnieje wiele grup, które mogą pomóc w dostarczeniu więcej informacji i pomocy, w tym March of Dimes, Stowarzyszenie Kraniofacialne Dzieci i Zasięg usuwania chromosomów.