Co to jest monosomia?

Monosomia jest wadą genetyczną spowodowaną przez niepełny zestaw chromosomów.Różne schorzenia są spowodowane monosomią, niektóre cięższe niż inne.Wraz z innymi wadami genetycznymi monosomia można często zidentyfikować podczas testów prenatalnych, dlatego takie testy są zalecane dla kobiet zagrożonych.Z pewnością ktoś może prowadzić zdrowe i normalne życie z monosomią, podobnie jak inni ludzie mogą być poważnie wyłączeni w wyniku tego stanu.

Podobnie jak inne wady chromosomalne, monosomia jest uważana za rodzaj aneuploidii.Aneupolidy odnosi się do nieprawidłowości w chromosomach, co prowadzi do wad wrodzonych lub nieosiągalności płodu.Jest to najczęściej spowodowane błędami podczas mejozy, gdy chromosomy nie dzielą się prawidłowo z wielu powodów.Kiedy komórki jaja i nasienia spotykają się, aneupoloidia powoduje niepełny zestaw chromosomów dla rozwijającego się płodu.W innych przypadkach błąd występuje podczas złożonego powielania komórek, który tworzy żywy płód, co oznacza, że wada jest obecna w niektórych tkankach, ale nie w innych, zjawisko zwane mozaizmem.

W całkowitej monosomii jedna strona pary chromosomu jestpo prostu brakuje.Jednym z przykładów tego rodzaju monosomii jest zespół Turnera, w którym chromosom X brakuje uzupełniającego się chromosomu.Wiele niepełnosprawności rozwojowych jest spowodowanych zespołem Turnera, w tym poważne problemy, takie jak wrodzona choroba serca.Jednak możliwe jest również, że pacjenci mają doskonale zdrowe życie z tym stanem, o ile jest dobrze zarządzane.

Czasami część chromosomu parującego jest przenoszona, powodując częściową monosomię.W tym przypadku brakujące informacje genetyczne może powodować asortyment problemów, w tym zespół Le Jeunes, wynik częściowej monosomii na chromosomie 5. Zespół charakteryzuje się wieloma objawami, szczególnie zniekształconą krtanią, która powoduje głos pacjentaŚwięto dziwnie wysoko rozkładane.Mogą również występować niepełnosprawność rozwojowa.

Testy prenatalne, takie jak amnicenteza, mogą ujawnić monosomię.Ważne jest, aby otrzymywać porady genetyczne podczas podejmowania takich testów, ponieważ wyniki testów mogą być bardzo skomplikowane.Po takich testach lekarz zazwyczaj zadzwoni do rodziców, aby omówić wyniki.Wynik negatywny wskazuje, że nie wykryto nieprawidłowości, podczas gdy wynik pozytywny sugeruje, że może występować problem i że rodzice mogą być zmuszeni zbadać różne opcje radzenia sobie z tym.Podobnie jak w przypadku wszystkich badań medycznych, zdarzają się fałszywe negatywy i pozytywne, więc rodzice powinni zawsze śledzić dodatkowe testy i porady przed podjęciem decyzji o tym, jak postępować.