Co to jest trisomia mozaiki?

Trisomia mozaika jest rodzajem zespołu Downa.Zespół Downa, spowodowany nieprawidłowościami genów, jest zaburzeniem obecnym przy urodzeniu.Zaburzenie to charakteryzują się dodatkowymi chromosomami i powoduje upośledzenie umysłowe, a także opóźnienia w rozwoju partii dotkniętej.Trisomia mozaika występuje tylko w niewielkim odsetku przypadków zespołu Downa.U pacjentów z zespołem Downa wszystkie komórki mają dodatkowy chromosom;Jednak z zespołem mozaiki Downa, niektóre komórki osoby dotkniętej dotkniętej są dotknięte, a nie wszystkie z nich.

Ludzie zwykle rodzą się z komórkami zawierającymi 23 par chromosomów.Kiedy dana osoba ma zespół Downa, ma nieprawidłowości, które wpływają na chromosom 21. W zdecydowanej większości przypadków oznacza to, że osoba ma trzy kopie chromosomu 21 w przeciwieństwie do dwóch par, które ma mieć.Ten dodatkowy chromosom jest obecny we wszystkich jego komórkach.Kiedy jednak dana osoba ma zespół mozaiki, dodatkowy chromosom jest obecny tylko w niektórych jego komórkach.

Trisomia mozaika może wystąpić, gdy jajo jest zapłodnione i zaczyna się od oczekiwanej liczby chromosomów, która wynosi 46. Następnie, gdy chromosomy dzielą się wcześnie w ciąży, tworząc 23 pary chromosomów, niektóre z rozwijających się komórek pacjenta mają normalną liczbęchromosomu 21, podczas gdy inni otrzymują dodatkowy chromosom 21. Fakt, że tylko niektóre komórki mają nieprawidłowość, może wpływać na fizyczne objawy zaburzenia, które u pacjentów ostatecznie rozwija.Wynika to z faktu, że liczba komórek z dodatkowym chromosomem w porównaniu z liczbą normalnych komórek może wpływać na objawy i nasilenie zaburzenia.

Lekarze zwykle diagnozują trisomię mozaiki, testując komórki krwi niemowlęcia.W przypadku, gdy pacjent ma niektóre komórki, które mają dodatkowy chromosom, ale nie wszyscy, lekarze zwykle diagnozują pacjenta z mozaiką trisomii.W niektórych przypadkach lekarze muszą również testować inne rodzaje komórek w celu zdiagnozowania tego zaburzenia.Na przykład możliwe jest, że badania krwi nie potwierdzają przypadków trisomii mozaiki, ale testy komórek skóry lub szpiku kostnego mogą.

Trudno przewidzieć zakres objawów, których doświadczyła mozaika trisomii.Wynika to z faktu, że dotknięte komórki będą się różnić u każdego pacjenta.Możliwe jest, że jeden pacjent będzie bardziej fizyczny, podczas gdy inny wydaje się bardziej dotknięty psychicznie.Czasami osoby z trisomią mozaikową mają wyższe ilości inteligencji (IQ) niż osoby z zespołem Downa, ale nie zawsze tak jest.