Co to jest zespół mozaiki Turnera?

Zespół mozaiki Turnera jest stanem spowodowanym obecnością niedoboru chromosomalnego, który negatywnie wpływa na rozwój seksualny kobiet.Spowodowana błędnym podziałem komórek płodowych, ta postać zespołu Turnera ogólnie objawia się z niedoborem chromosomu X lub mutacją.Często indukując dodatkowe problemy rozwojowe, zespół mozaiki Turnera wymaga leczenia przez całe życie, które ogólnie obejmuje podawanie terapii hormonalnej i wspierającej opieki medycznej, takich jak regularne kontrole.Proaktywne środki są niezbędne do promowania pewnego pozory normalności i opóźnienia potencjalnego początku powikłań, w tym problemów sensorycznych i zagrożonej funkcji narządów.

W normalnych okolicznościach dziecko dziedziczy chromosom X od matki i chromosom X od ojca, w wyniku czego wynikaW doskonale dopasowanej pary chromosomów X.W obecności mozaicyzmu makijaż chromosomalny dziecka jest znacząco zmieniony, co powoduje niedobór lub zmianę przenoszoną przez jej komórki płciowe.Oznacza to, że może mieć jeden chromosom X, dwa kompletne chromosomy X lub jeden normalny chromosom X w połączeniu ze zmienionym.

Często ta forma zespołu Turnera może zostać zdiagnozowana, gdy płód jest w macicy.Nieprawidłowości rozwojowe można wykryć podczas podawania rutynowego ultradźwięków, co skłania dodatkowe testy diagnostyczne, takie jak amnicenteza lub próbkowanie kosmków kosmówek.Objawy i objawy zespołu Mozaiki Turnera mogą również występować w ciągu pierwszych kilku tygodni i miesięcy życia.

Niemowlę z tego rodzaju zespołem Turnera może wykazywać szeroką klatkę piersiową i szyję, rozszerzone dłonie i stopy oraz obwisłe powieki.Wiele z tym stanem jest nienormalnie małych po urodzeniu, szczególnie długość, i może wykazywać słabo rozwiniętą dolną szczękę.Nie wszystkie dzieci urodzone z tym stanem obecnym z objawami wcześnie i mogą wykazywać tylko oznaki zespołu Turnera w latach nastolatków.

Te z zespołem mozaiki Turnera często wykazują opóźniony wzrost, z krótką wysokością i wyraźnym brakiem powszechnych zmian przedpłodnych lubSpotkanie młodzieżowych kamieni milowych rozwoju.Z powodu braku estrogenu może na płaskowyż w swoim rozwoju seksualnym i doświadczyć nagle zakończenia jej menstruacji przy braku ciąży.Inne znaki, które mogą wystąpić, obejmują uczenie się, komunikację i trudności interpersonalne.Dziewczyny i młode kobiety z zespołem Turnera często mają trudności z uczeniem się, zwłaszcza niektórych pojęć analitycznych, takich jak matematyka, i mogą mieć płaską afekt lub wyraźną apatię.

Leczenie zespołu mozaikowego Turnera koncentruje się przede wszystkim na terapii hormonalnej, w tym regularnym podawaniu somatropiny lub ludzkiego hormonu wzrostu i estrogenu.Podawanie estrogenu jest niezbędne do promowania prawidłowego rozwoju fizycznego, jak zwykle występowałby w okresie dojrzewania.Kobiety z tym stanem często muszą szukać pomocy eksperta ds. Płodności w celu poczęcia i są uważane za ciążę wysokiego ryzyka, choć należy zauważyć, że sukces jest ogólnie zależny od funkcjonalności i stanu układu reprodukcyjnego jednostki.

Ze względu na obszerny charakter potencjalnych komplikacji, proaktywna opieka medyczna przez całe życie jest niezbędna do stworzenia pewnego poczucia normalności i spowolnienia rozwoju powikłań.Biorąc pod uwagę, że zespół mozaiki Turnera jest stanem, który może niekorzystnie wpłynąć na ogólny rozwój fizyczny jednostki, kilka jej systemów Bodys może wykazać problemy w późniejszym życiu.Często zdarza się, że osoby z zespołem Turnera rodzą się z wrodzoną wadą serca, która może zwiększyć ryzyko problemów sercowo -naczyniowych w wieku dorosłym, w tym nadciśnieniem i chorobami serca.Ponadto jednostki mogą rozwinąć upośledzoną odporność, problemy psychologiczne i trudności sensoryczne, takie jak upośledzona widzenie i słuchanieM może agresywnie pogorszyć, co powoduje utratę tego zmysłu.