Co to jest mozaizm?

Mozaizm jest stanem, w którym komórki jednostki są genetycznie różnorodne.Znany również jako mozaizm gonadalny lub chromosomalny, ten stan jest wrodzony i może wpływać na dowolny rodzaj komórki.Wynikając z błędnego podziału komórek podczas macicy, leczenie zależy od rodzaju stanu genetycznego.Prognozy dla osoby z mozaizmem zależą od tego, w jaki sposób wpływają na jej narządy i tkanki. Komórki, na które są ogólnie dotknięte tym stanem, obejmują krwią, skórę i komórki rozrodcze.Mozaizm może przejawiać się jako różnorodne zespoły, takie jak Turner, Klinefelter i Down.Objawy związane z tymi warunkami są trudne do przewidzenia i różnią się nasileniem.

Mozaika można zdiagnozować poprzez podanie kariotypowania lub analizy chromosomów.Zazwyczaj każda płeć ma 46 chromosomów, a mężczyźni mają parowanie XY i samice i parowanie XX.Gdy jednostka ma formę mozaicyzmu, parowanie lub liczba chromosomów może być nienormalna.Zespół Turnera jest stanem, który wpływa na kobiety i wynika z braku zwykłej pary chromosomu XX.Komórki w obrębie jednostki brakuje części lub całego pojedynczego chromosomu X.Objawy zespołu Turnera obejmują krótką wysokość, brak miesiączki i szeroką, płaską klatkę piersiową.Niemowlęta z zespołem Turnera mogą mieć szeroką, paszoną szyję lub rozszerzone dłonie i stopy.

Testy przeprowadzone w celu potwierdzenia diagnozy tego stanu mogą obejmować echokardiogram, badanie miednicy oraz ultradźwięki nerek i narządów rozrodczych.Leczenie zespołu Turnera może obejmować podawanie estrogenowej terapii zastępczej i hormonu wzrostu.Powikłania związane z zespołem Turnera obejmują otyłość, nadciśnienie i problemy z nerkami. Zespół Klinefelter charakteryzuje się obecnością dodatkowego chromosomu X u mężczyzny o normalnej strukturze chromosomalnej XY.Samce o tym stanie mogą doświadczać objawów, w tym małych genitaliów, nienormalnie proporcjonalnych kończyn i braku włosów ciała.W niektórych przypadkach Klinefelter może zostać nierozpoznany do dorosłości, gdy mogą pojawić się problemy niepłodności.

Testy zastosowane do potwierdzenia diagnozy zespołu Klinefelter obejmują liczbę nasienia i badania krwi w celu pomiaru poziomów hormonów męskich.Leczenie tego stanu może obejmować terapię testosteronową.Samce z zespołem Klinefelter mogą doświadczać powikłań, w tym depresji, trudności w uczeniu się lub rozwoju zaburzenia autoimmunologicznego, takiego jak reumatoidalne zapalenie stawów lub toczeń.

Osoby z zespołem Downa mają dodatkowy chromosom, który w większości przypadków jest chromosom 21. równieżTa forma mozaicyzmu nazywana Trisomią 21 jest najbardziej rozpowszechnioną przyczyną wad wrodzonych.Osoby z tym stanem mogą wykazywać szereg objawów różniących się nasileniem.Typowe fizyczne wskaźniki tego stanu obejmują spłaszczony nos, małe rysy, szerokie ręce i nienormalnie ukształtowana głowa.Cechy tego stanu wykraczają poza fizyczne do wpływu emocjonalnego, społecznego, a czasem rozwój psychiczny.

Opóźniony rozwój, które dzieci z doświadczeniem Downa może przyczynić się do problemów, jak trudności w uczeniu się, zachowanie impulsywne i upośledzony okres uwagi.Frustracja i gniew z powodu opóźnionego rozwoju mogą objawiać się problemami behawioralnymi, w tym agresywnością.Wiadomo, że występują warunki wtórne, w tym niedoczynność tarczycy, wady serca i problemy ze wspólnymi.

Początkowa diagnoza zespołu Downa jest ogólnie dokonywana po urodzeniu, ale można przeprowadzić dodatkowe testy w celu potwierdzenia.Zwykle stosowane są testy, w tym echokardiogram, badania krwi do analizy chromosomalnej i promieniowanie rentgenowskie klatki piersiowej.Osoby z tą formą mozaicyzmu muszą być monitorowane jako środek zapobiegawczy, aby sprawdzić rozwój warunków wtórnych.Chociaż tamCzy nie jest leczenie zespołu Downa, osoby z wadami wrodzonymi mogą wymagać operacji korekcyjnej w celu przywrócenia i promowania funkcjonalności.Powikłania związane z tym stanem obejmują problemy ze słuchem i wzrokiem, problemy z sercem i żołądkowo -żołądkowo -jelitowym oraz bezdech senny.