Co to jest zespół Mowat-Wilson?

Zespół Mowat-Wilsona jest rzadką wrodzoną nieprawidłowością spowodowaną wadliwym genem.Dzieci urodzone z tym zespołem wykazują mieszaninę podobnych objawów.Wielu ma chorobę Hirschsprung, chorobę jelitową, która może powodować zablokowanie jelit, przewlekłe zaparcia i wzdęcia, i która może prowadzić do niedokrwistości.Jest to tak powszechne, że zespół Mowata-Wilsona jest czasem znany jako choroba Hirschsprung mdash;Zespół upośledzenia umysłowego.Niektóre inne objawy to upośledzenie umysłowe, opóźnione rozwój, wady serca, napady padaczkowe i mikrokezjalne, które jest nienormalnie małą głową.

Zespół ten dotyka obu płci i był widoczny w różnych grupach etnicznych.Znaki tej anomalii genetycznej są bardzo widoczne w rysach twarzy niektórych osób.Oprócz mikrogenu wielu rodzi się ze spiczastymi brodami, dużymi brwiami, szerokimi nosami i mikrofonmią lub niezwykle małymi oczami.Funkcje te zwykle stają się bardziej zauważalne, ponieważ indywidualne dojrzewanie, dlatego zespół Mowat-Wilson często jest diagnozowany dopiero w późniejszym życiu.Na przykład niewielka charakterystyka głowy zespołu Mowata-Wilsona może nie występować po urodzeniu i może pojawiać się dopiero po kilku latach opóźnionego rozwoju.

Choroba jest zwykle diagnozowana na podstawie różnych objawów, które wyświetla dziecko, a nie na testach genetycznych.Ponieważ często występuje opóźnienie w sprawie oczywistych rysów twarzy charakterystycznych dla tego zespołu, błędna diagnoza jest powszechna.Szeroka zmienność objawów doświadczanych przez dzieci z tym zespołem również powoduje problematyczne diagnozę.

Problemy z drógami moczowymi i narządów płciowych są bardzo powszechne z zespołem Mowata-Wilsona.Mężczyźni często mają hipopadia, stan, w którym otwór na cewkę moczową znajduje się pod penisem, zamiast na końcówce.Rzadziej są nieprawidłowości dentystyczne i wady rozwoju rąk i stóp.Mogą również wpłynąć na kolor skóry.

Dzieci z zespołem Mowat-Wilson często doświadczają opóźnień w nauce siedzenia, stania, mówienia i chodzenia.Wielu ma przeszkody mowy, a niektórzy nigdy nie rozwijają zdolności mówienia.Ci, którzy nie mogą mówić, często rozumieją, co mówią inni, a niektórzy opracowują unikalny język migowy, aby komunikować swoje pragnienia.

Uważa się, że zespół jest spowodowany nagłym mutacją genów, ponieważ nie ma historii żadnych predyspozycji w rodzinach rodzinnych.Nie ma lekarstwa.Objawy można leczyć, a operacja jest czasem wskazana w przypadku wad serca i nieprawidłowości dróg moczowych i narządów płciowych.Pomimo wielu problemów zdrowotnych, które mu towarzyszą, osoby z zespołem Mowat-Wilson są ogólnie szczęśliwe i przyjazne.