Co to jest zespół Muckle Wells?

Zespół Muckle Wells (MWS) jest rzadką chorobą spowodowaną nieprawidłową kopią genu.Choroba wpływa na skórę i stawy pacjentów, a także powoduje gorączkę.Długoterminowe MW mogą również uszkodzić słuch i nerki dotkniętych osób.Jest również znany jako zespół gomki z zaklęcia (UDA) (UDA).Zespół Muckle Wells jest częścią grupy podobnych zaburzeń zwanych zespołami okresowymi związanymi z kriopyryną (CAPS).

Objawy MW obejmują wysypki, które nie swędzą, ból stawów i podniesione temperatury.Zapalne oczy to kolejny możliwy objaw.Około jedna trzecia osób z zespołem płucnym odsudzi się rozwija uszkodzenie nerek w czasie z powodu zbierania białka zwanego amyloidu w nerce, znanej jako amyloidoza.Choroba może również wpływać na nerwy w uchu i powodować głuchotę.Niektóre osoby mogą również cierpieć na zmiany na skórze.Gen, który powoduje objawy MWS, jest gen NLRP3.Ludzie mają dwie kopie każdego genu, zwykle jeden zestaw od matki i jeden zestaw od ojca.Każda kopia genów koduje konkretne białko, a jeśli gen jest zmutowany, może kodować białko inne niż normalne.

nlRP3 koduje białko zwane kriopyryną i u osób bez choroby, kod jest wystarczająco dokładnyaby ciało tworzyło białko, które działa normalnie.U osób z MWS przynajmniej jedna kopia genu jest zmutowana, a kriopyryna, którą tworzy ciało, nie jest normalne.Ten zmutowany gen jest dominujący, co oznacza, że jeśli dana osoba ma normalną kopię, a także zmutowaną kopię, normalna kopia nie zapobiega rozwoju choroby.

Kryopyryna jest częścią odpowiedzi układu odpornościowego na infekcję lub uszkodzenie tkanki.Pomaga tworzyć kompleks cząsteczek zwanych inflammasomem.Ukończony inflammasom działa jako sygnał dla organizmu, aby rozpocząć proces stanu zapalnego.

Nieprawidłowa kriopyryna, którą ludzie z zespołem Muckle Wells są znacznie bardziej aktywne niż zwykle w inflammasomie.Wywołuje więcej stanów zapalnych niż to konieczne i powoduje objawy takie jak gorączka, wysypka i ból w stawach.Objawy te wynikają z nadmiernego uruchomienia procesu zapalnego, który przypadkowo uszkadza i zabija własne komórki.Pierwsze zdarzenie zdarza się na ogół w dzieciństwie.Wyzwalacze za wybuch obejmują stres, zimno lub zmęczenie, ale czasami wydaje się, że nie ma wyzwalacza.