Co to jest mukopolisacharydoza?

Mukopolisacharydoza to zbiór zaburzeń metabolicznych, które powstają, gdy mukopolisacharydy nie są w stanie się rozbić, powodując błąd w produkcji określonego genu.Powoduje to nieprawidłowości określonych enzymów.Mukopolisacharydoza obejmuje zaburzenia takie jak Hurler's, Hunter's Maroteaux-Lamy i Sanfilippo.Obejmuje także zespoły Morquion, Sly i Scheie.Takie zaburzenia metaboliczne wpływają na średnio jedno dziecko na każde 10 000 i zwykle powodują śmierć, zanim dziecko stanie się dorosłym.

Będąc grupą zaburzeń genetycznych, mukopolisacharydoza odróżnia się przez akumulację mukopolisacharydów w tkankach.Mukopolisacharydy to cząsteczki cukru, które wyglądają jak długie łańcuchy pod mikroskopem i są używane w całym ciele do budowy tkanki łącznej.Wiele struktur organizmu jest utrzymywane razem przez tkankę łączną, co czyni ją najliczniejszą i niezbędną tkanką w ciele.Mukopolisacharydoza obejmuje wadę produkcji genów związaną z metabolizmem lub przetwarzaniem mukopolisacharydów, co powoduje gromadzenie się tych cząsteczek.

Specyficzne mukopolisacharydy biorą udział w rozwoju mukopolisacharydozy.Należą do nich siarczan heparanu, siarczan dermatanowy lub siarczan keratanowy.Jeśli wystąpił problem z przetwarzaniem dowolnego z tych mukopolisacharydów, na enzymach może wystąpić nieprawidłowość związana z tymi szlakami metabolicznymi.

Każdy zespół ma swoje własne cechy, w zależności od tego, który konkretny enzym lub kombinacja enzymów wpływa wadliwy gen.Zespół Hurlera, znany również jako gargoylizmu, jest najczęstszą formą mukopolisacharydozy i występuje, gdy występuje niedobór enzymu alfa-L-iduronidazy.Zespół Hurlera charakteryzuje się opóźnieniem wzrostu, zniekształconymi rysami twarzy, niedoborami funkcjonowania umysłowego, głuchością, sztywnymi stawami i deformacjami klatki piersiowej.Charakteryzuje się również powiększeniem wątroby i śledziony, a także deficytami rogówki, które wpływają na funkcjonowanie oczu.

Zaburzenia mukopolisacharydozy są postępujące i powodują zarówno deformacje fizyczne, jak i strukturalne.Każde zaburzenie ma różne poziomy nasilenia, a objawy zwykle zaczynają pojawiać się po tym, jak dziecko ma 2 lata.Dzieci, które mają jakąkolwiek formę tego zaburzenia, zwykle będą żyć nie dłużej niż 20 lat.W większości przypadków dzieci nie osiągają swoich nastoletnich lat.

Diagnoza jest postawiona po przetestowaniu niedoborów enzymów, które są zaangażowane w szlaki metaboliczne i po zbadaniu, czy nagromadzenie polisacharydów w tkance łącznej.Nie ma lekarstwa na mukopolisacharydozę.Leczenie dotyczyło przeszczepów szpiku kostnego w celu przywrócenia niedoborów enzymów, ale odniosło to niewielki sukces.Więcej uwagi poświęcono poprawie diagnozy i wykryciu, czy rodzice są nosicielami różnych cech.