Czym jest dystrofia mięśniowa?

Dystrofia mięśniowa to dziedziczny stan, który wpływa na mięśnie ciała.Istnieje 20 różnych rodzajów dystrofii mięśniowej i wszystkie powodują postępujące pogorszenie mięśni, co prowadzi do osłabienia i niepełnosprawności.Najczęstszym rodzajem dystrofii mięśniowej jest dystrofia Duchenne'a.Inne popularne typy to dystrofia miotyczna, dystrofia kończyn i dystrofię facio-sapulo-humeral.

Wiek, w którym pojawia się dystrofia, zależy od rodzaju dystrofii mięśniowej.Dystrofia muskularna może uderzać w dowolnym momencie od urodzenia do około 40 lat.Dystrofia mięśniowa jest stanem genetycznym, co oznacza, że jest dziedziczona przez nieprawidłowe geny od rodziców.Dystrofia Duchenne występuje tylko u mężczyzn, ale może ją przekazać matka, która jest nośnikiem nienormalnego genu.W przypadku dystrofii miotycznej istnieje szansa, że wpłynie to na połowę dzieci par.

Głównym objawem dystrofii mięśni jest stopniowe osłabienie mięśni.Mięśnie pogarszają się do tego stopnia, że w końcu występuje unieruchomienie.Dystrofia mięśniowa wpływa na mięśnie w ciele, aw niektórych przypadkach mięśnie twarzy.Skala czasu pogorszenia jest zwykle bardzo powolna, ale w niektórych przypadkach jest wystarczająco ciężka, aby skrócić długość życia.

Diagnoza zwykle następuje po pojawianiu się osłabienia mięśni.Testy krwi są niezbędne do zidentyfikowania nieprawidłowego genu i określenia, ile doszło do pogorszenia mięśni.Przeprowadzane są również testy ultradźwiękowe wraz z testami elektrokardiogramu.Te testowanie uszkodzeń serca i nierówności serca.Testy aktywności mięśni elektrycznych są również powszechne.

Istnieje kilka poważnych powikłań, które mogą wystąpić z powodu dystrofii mięśniowej.Mogą one obejmować ciężką infekcję w klatce piersiowej, która może prowadzić do trudności z oddychaniem.Może istnieć również szansa na krzywiznę kręgosłupa z powodu osłabienia mięśni.Mięsień sercowy może również stać się słaby.

Nie ma leczenia ani leczenia dystrofii mięśniowej.Fizjoterapia może pomóc w zapobieganiu deformacji w późniejszych etapach choroby.Ludzie, którzy noszą nienormalny gen, powinni szukać porady lekarza, jeśli rozważają posiadanie dzieci.Testy mogą zidentyfikować wszelkie nieprawidłowości we wczesnych stadiach ciąży i mogą pokazać, czy gen jest obecny u nienarodzonego dziecka.