Co to jest miotonia wrodzona?

Myotonia wffynita to zaburzenie genetyczne, które powoduje, że mięśnie mają napięcie i nieprawidłowo rozluźniające się.Osoba z chorobą nie może dobrowolnie złagodzić niektórych mięśni, powodując, że pozostaje w sztywnej pozycji.Możliwe objawy obejmują ból, częste skurcze i problemy z mobilnością.Myotonia wffynita może być obecna przy urodzeniu lub rozwijać się we wczesnym dzieciństwie i zwykle utrzymuje się przez całe życie pacjentów.W zależności od nasilenia objawów leczenie może składać się z regularnych dawek leków wynikających z mięśni, leków przeciwdrgawkowych i trwającej fizykoterapii.

Problemy z ruchem mięśni związane z miotonią oświadczenie są spowodowane nieprawidłowościami w sposobie przekazywania impulsów elektrycznych w organizmie.Gen zwany CLCN1 zwykle wytwarza białka, które stabilizują aktywność elektryczną w mięśniach, umożliwiając im kurczenie się i relaks na dowództwie.W przypadku miotonii wad, defekt genu CLCN1 powoduje brakujące lub niefunkcjonujące białka.

Istnieją dwie formy miotonii wrodzone, które różnią się w sposobie odziedziczania.Najczęstszą postacią, zwaną chorobą Thomsen, jest autosomalne zaburzenie dominujące, które zwykle powoduje objawy od urodzenia.Można go odziedziczyć, jeśli tylko jeden rodzic przenosi zmutowaną kopię genu CLCN1.Choroba Beckera jest autosomalnym zaburzeniem recesywnym, które wymaga od obojga rodziców posiadania wadliwych kopii genu.Zazwyczaj wydaje się, że w wieku od czterech do 12 lat i zwykle powoduje bardziej wyniszczające objawy niż choroba Thomsen.

Małe dzieci o obu postaci choroby mogą doświadczyć tymczasowych, sporadycznych skurczów mięśniowych, które powodują sztywność nóg lub ramion.Epizody na ogół trwają tylko kilka sekund na raz, a ruchy stają się łatwiejsze, gdy się powtarzają.Jeśli dotknięte są mięśnie twarzy, gardła i klatki piersiowej, pacjent może czasami mieć trudności z oddychaniem i jedzeniem.Przewlekły ból stawu i mięśni są powszechne w przypadku miotonii wrodzonki.Nadaktywne mięśnie mają zwykle duże i dobrze zdefiniowane jako dziecko, co może dać mu bardzo muskularny wygląd.

W większości przypadków nasilenie i częstotliwość problemów skurczu mięśni można złagodzić z lekami.Pacjentów mogą być przepisywane dzienne dawki takich leków, jak fenytoina lub mexiletyna, które zmniejszają aktywność elektryczną w nerwach, które dostarczają mięśnie szkieletowe.Fizjoterapia może pomóc wielu dzieciom, nastolatkom i dorosłym z miotonią wrodziny w nauce, jak pozostać w pełni mobilnym pomimo ich warunków.Ponieważ objawy mają tendencję do poprawy wraz z powtarzającymi się ruchami, pacjenci mogą nauczyć się ćwiczeń, aby wykonać przed zaangażowaniem się w pewne czynności, aby zmniejszyć szanse na epizody objawowe.