Dystrofia miotoniczna jest często nazywana chorobą Steinerta lub dystrofią miotoniczną mięśni (MMD). Jest to rodzaj dystrofii mięśniowej. Ta choroba wpływa na włókna mięśniowe człowieka, przez co stają się coraz słabsze i bardziej podatne na uszkodzenia. Podstawowym objawem dystrofii miotonicznej jest miotonia . Oznacza to, że podczas gdy mięśnie stają się niezwykle sztywne, pacjent nie jest w stanie ich dobrowolnie rozluźnić.
MMD jest chorobą dziedziczną. Innymi słowy, pacjenci z dystrofią miotoniczną mogli odziedziczyć ją po ojcu lub matce. Jest to spowodowane przez jeden lub dwa zmutowane geny. Pacjenci z mutacją w chromosomie 19 mają postać MMD o nazwie typ 1. MMD typu 2 jest powodowana mutacją w chromosomie trzecim.
Nasilenie objawów tej choroby może się znacznie różnić. Dystrofia miotoniczna jest postępującą chorobą, co oznacza, że z wiekiem objawy zwykle się nasilają. Niektórzy pacjenci postępują szybciej niż inni. Jednak w innych przypadkach pacjent może żyć z chorobą przez 50 lub 60 lat przed wystąpieniem wielu wyniszczających objawów.
Dystrofia miotoniczna ma szeroki zakres objawów i nie ogranicza się tylko do ogólnego osłabienia mięśni lub marnowania masy mięśniowej. Wielu pacjentów z MMD rozwija również zaćmę - zmętnienie oka, które powoduje zaburzenia widzenia.
Pacjenci mogą również doświadczać arytmii serca . Ten stan powoduje nieprawidłowości w rytmie serca osoby. Często jest to stan nieszkodliwy, jednak u niektórych pacjentów może zagrażać życiu. Pacjenci z arytmią serca spowodowaną MMD mogą wymagać leków, stymulatora serca lub regularnego monitorowania serca.
Oprócz mimowolnego napięcia mięśniowego lub miotonii, inne możliwe objawy i powikłania MMD obejmują osłabienie napięcia mięśniowego lub hipotonię oraz opóźnienia rozwojowe. Mężczyźni cierpiący na MMD mogą doświadczać łysienia z powodu zmian hormonalnych zamiast starzenia się. Mogą również cierpieć z powodu niepłodności.
U niektórych pacjentów rozwinęła się dystrofia miotoniczna od urodzenia, znana również jako wrodzona dystrofia miotoniczna . Dzieci te mogą nie przeżyć wcześniejszego niemowlęctwa z powodu problemów z oddychaniem i skrajnego osłabienia mięśni. Jeśli żyją w dzieciństwie, ryzykują rozwój trudności w uczeniu się.
Nie ma znanego leku na dystrofię miotoniczną lub jakąkolwiek inną formę dystrofii mięśniowej. Przeciwnie, leczenie zazwyczaj ma na celu złagodzenie objawów. Na przykład pacjent może przejść operację w celu korekcji zaćmy, aby poprawić swoje widzenie. Fizjoterapia może pomóc poprawić napięcie i siłę mięśni, a także zachować elastyczność stawów. Niektóre leki mogą również łagodzić miotonię i spowolnić zwyrodnienie mięśni.
