Co to jest dystrofia mięśni miotoniczna?

Dystrofia mięśniowa miotoniczna (MMD), znana również jako dystrofia miotonica (DM), jest rodzajem dystrofii mięśniowej, w której miotonia jest głównym objawem.Myotonia jest trwałym mimowolnym skurczem grupy mięśni, co oznacza, że istnieje niezdolność do dobrowolnego rozluźnienia mięśni.Na przykład trudności z uwalnianiem przyczepności na uchwycie lub po uścisku dłoni.MMD charakteryzuje się również sztywnością mięśni po użyciu, postępującym marnotrawstwem mięśni i osłabieniem mięśni.Dwa typowe typy dystrofii mięśni miotonicznej z wyraźnymi defektami genetycznymi to dystrofia miotoniczna typu 1 (MMD1 lub DM1) i dystrofia miotoniczna typu 2 (MMD2 lub DM2).

DM1 jest klasycznym dystrofii mięśniowej, która jest również znana jako choroba steinertowa.Wynika to z mutacji w genie kinazy białkowej dystrofali Myotonica (DMPK) zlokalizowanej na długim ramieniu chromosomu 19. DM2, zwany także bliższą miopatią miotoniczną, jest spowodowana mutacją w generze białka palec cynkowego 9 (Znf9) znajdującegoDługie ramię chromosomu 3. Oba rodzaje dystrofii mięśni miotonicznych są autosomalnymi zaburzeniami dominującymi.Oznacza to, że jedna kopia zmutowanego genu u każdego z rodziców wystarczy, aby spowodować zaburzenie u wszystkich ich dzieci.

Dystrofia mięśniowo -miotoniczna często występuje w wieku dorosłym i rzadziej w późnym dzieciństwie.Dystalne mięśnie kończyn i mięśnie szyi są zaangażowane na wczesnym etapie trasy, co powoduje nieprawidłowości chodu, upuszczenia stóp i trudności z połykaniem.Osoba z miotoniczną dystrofią mięśniową może również doświadczać osłabienia mięśni twarzy prowadzących do typowego wyglądu topłania;osłabienie mięśni w nadgarstkach, palcach i dłoniach prowadzących do upośledzenia normalnej dziennej funkcji;oraz osłabienie mięśni oddechowych wpływających na oddychanie i czynność płuc.Zaparcia lub biegunka mogą wystąpić z powodu osłabienia mięśni trawiennych, a omdlenie lub zawroty głowy mogą wystąpić z powodu osłabienia mięśni serca.Inne nieprawidłowości występujące u dotkniętych osób to problemy mowy i głosu, łysienie czołowe, niepłodność, upośledzenie intelektualne, soczewki oczu, rozbudzanie, oporność na insulinę i nadmierna senność w ciągu dnia.

Zaburzenia serca, takie jak blok serca i wypadnięcie zastawki mitralnej, częściej występują wDM1 niż w DM2.Cięższa postać DM1 występuje u około 25% niemowląt dotkniętych matek.Jest to znane jako wrodzona dystrofia miotoniczna i charakteryzuje się ciężką osłabieniem mięśni, upośledzeniem umysłowym i trudnością w oddychaniu, ssaniu i połykaniu.DM2 wpływa głównie na mięśnie w pobliżu środka ciała.Zakłócenia serca, twarz z siekierą i wystąpienia łysy czołowego są rzadkie.

Rozpoznanie dystrofii mięśni miotonicznej jest zwykle ustalane poprzez historię i badanie fizykalne.Lekarz może poprosić o elektromiogram i biopsję mięśni.Elektromiogram obejmuje pomiar aktywności elektrycznej mięśni.Biopsja mięśni obejmuje chirurgiczne usunięcie niewielkiego kawałka mięśni do badania mikroskopowego.

Cele leczenia mają na celu zminimalizowanie niepełnosprawności, a także złagodzenie objawów i dyskomfortu.Fenytoina i mexilelene są preferowanymi lekami przeciwwątpowymi.Rozruszniki serca i operacja zaćmy należy rozważyć odpowiednio u pacjentów z zaburzeniami serca i mętną soczewką oczu.Korzystanie z chodzących urządzeń wspomagających, takich jak laski, spacerowiczów i ortezy uformowane stóp kostki, może pomóc w problemach z mobilnością i chodem.Badania snu mogą być korzystne dla zapobiegania nadmiernej senności w ciągu dnia.